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结肠直肠癌是全球第三大致命癌症。先前的全基因组关联研究(GWAS)显示，发生结直肠癌的部分风险是遗传性的，其中10个基因座被鉴定为具有与该疾病相关的常见变异体。
为了进一步研究这种遗传联系，一个国际研究小组，包括卡塔尔的Sidra医学和研究中心，对来自英国的3000多例结直肠癌患者进行了三项GWAS的荟萃分析。
该小组设法确定了四个增加结直肠癌风险的新基因座。虽然所有四个位点占风险增加的约1.5%，但它们可能与其他已知等位基因叠加，从而构成更大的风险。
研究期间，研究人员发现，大规模研究试图找出易患某种疾病的基因，因此存在一些局限性。识别一些较小的基因座可能很棘手，例如本研究中发现的那些。因此，涉及结肠直肠癌的许多其他基因座可能未被发现。
研究人员希望新发现的基因座以及之前确定的10个位点可能有助于我们进一步了解结肠直肠癌的病因。
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