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研究人员将一系列遗传变异与高血压联系起来。在症状出现之前，医生是否应该先抢救患者进行高血压变异治疗?
家族史显示患有糖尿病的一代又一代，但基因组扫描仅显示一些遗传变异，这些变异在患者的DNA中适度地易患2型糖尿病。这些信息会改变患者的行为以避免这种有时是灾难性的疾病，还是医生应立即开始治疗?
随着基因组技术进入医疗保健领域，医疗保健提供者将越来越多地面对专家缺乏良好答案的问题。面对识别医生可依赖的明确基因组信号的难题，国家人类基因组研究所(NHGRI)于12月1日和2日组织了题为“表征和显示临床行为的遗传变异”的研讨会。 ，2011。
这个关键问题吸引了大约80名参与者和发言人参加了来自各个学科和组织的长达一个半长的研讨会，其中包括基础和临床研究人员，临床医生，来自国立卫生研究院众多研究所和中心的项目主任。 ，政府机构的代表，如医疗保险和医疗补助服务中心，以及食品和药物管理局。此外，还有来自蓝十字蓝盾和相关区域和大学病理学家(ARUP)实验室等私人实体的代表。该研讨会由NHGRI和Wellcome Trust赞助，Wellcome Trust是一家支持生物医学研究的伦敦全球慈善机构。
“现在是开始制定使用基因组信息作为医疗保健一部分的课程的时候了，”参加研讨会的NHGRI主任，医学博士，医学博士Eric D. Green说道。“这对我们来说是一个新的领域，但我们现在准备开始种植种子，这些种子将在未来几十年中产生社区需要的结果。”
研究人员已经发现了越来越多可能在临床中使用的遗传变异。例如，医生通过首先分析个体肿瘤中的遗传变异来对患有某些类型癌症的患者进行治疗，以进一步对他们正在处理的癌症亚型进行分类。在这种情况下，信息要求更合适和有针对性的治疗。
遗传变异也可以阐明某些药物如何被代谢，这是一个被称为药物基因组学的研究领域。每个人携带可能使药物或多或少有效的遗传变异。美国食品和药物管理局保留了100多种已批准药物的清单，这些药物的标签上有药物基因组信息，建议对遗传变异进行检测，以帮助确定适当的剂量。
尽管最近取得了进展，但研究人员和医疗保健工作者仍然面临着在基因组信息在患者日常护理中广泛使用的诸多障碍。例如，确定遗传变异体的临床有效性和实用性需要大量的时间和专业知识。而且，没有一种标准化的方法来做出这种决定。两位不同的研究人员或临床医生使用相同的遗传变异可能会得出两个不同的结论，即信息是否有用或如何将其用于治疗患者。他们必须考虑许多临床因素，以及向患者报告遗传变异的心理风险和益处。这并不总是一个简单的电话。
NHGRI组织了研讨会，制定了如何最好地解决这些棘手问题以及如何最好地将基因组分析转化为临床护理的战略。该研讨会也是该研究所实施NHGRI基因组学战略计划的一部分。除了正在进行的基础研究之外，该计划还规定了该领域必须采取的步骤，以便将有关人类基因组的发现转移到医疗保健应用中。基因组医学的必要条件之一是“临床基因组学信息学的实用系统”。需要开发此类系统以捕获和显示医疗保健提供者使用的最临床相关的遗传变体。
“我们需要将小麦与谷壳分开，以确定应该向患者报告真正重要的遗传变异，并为临床医生开发使用它们的系统，”人口基因组学办公室主任，医学博士Teri Manolio说。 NHGRI组织了研讨会。
研讨会与会者就将遗传变异转化为临床行动所需的过程和资源提出了许多要求和建议。其中一些是：
获取可靠且可获取的数据，以验证遗传变异与临床相关疾病的关联。
开发新的数据库和资源，以结合可能在临床上可行的遗传变异的现有数据。
聘请医学专家评估遗传变异数据，并就哪些变体可采取行动达成共识。
创建用户友好的临床支持工具，提供遗传变异的证据，帮助临床医生解释患者护理的信息。
构建自动反馈回路以评估结果并策划诊所和遗传变异资源之间遗传变异的信息。
“我认为我们得到了一个明确的信息，即需要某种资源，每个人都有不同的需求，”Manolio博士说。“我们可以发挥作用，将疾病学科与信息学人员和进行研究的流行病学家聚集在一起，以提供说是的数据，我们应该报告这种变体，否则我们不应该报告这种变异。”
NHGRI希望为将来实施一些研讨会建议提供资金，但尚不清楚这样的努力会是什么样子。
NHGRI还计划协调其资助的组织，如卫生保健研究和质量机构(AHRQ)，国家卫生信息技术协调员办公室(ONC)，商业电子健康记录(EHR)供应商和其他组织。数据互操作性和将基因组信息和可操作变体整合到各种系统中的方法。
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