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马里兰州贝塞斯达， 2011年12月6日，星期二 - 国家人类基因组研究所(NHGRI)的一项新的资助计划使其旗舰基因组测序计划的重点更加突出，用于医疗应用。除了继续进行正在进行的研究之外，这项为期四年，价值4.16亿美元的计划还启动了新的工作，以寻找罕见遗传性疾病的原因，并加速在患者的医疗护理中使用基因组序列信息。
自1996年以来，NHGRI一直支持大规模的生产测序计划，主要涉及马萨诸塞州剑桥市布罗德研究所的团体。圣路易斯华盛顿大学基因组研究所 ; 和休斯顿贝勒医学院的人类基因组测序中心。这三个中心产生了美国对人类基因组计划的大部分序列贡献，该项目于2003年结束。从那时起，他们为许多研究产生了大量的基因组数据，包括1000个基因组项目，一项关于人类遗传变异的研究，以及癌症基因组图谱NHGRI与国家癌症研究所(NCI)合作，确定癌症相关的基因组变化。这些中心的研究还为技术进步提供了一个试验台，这些技术进步推动了基因组测序成本的降低，使其在医疗保健中的应用变得切实可行。与NCI一样，NHGRI也是美国国立卫生研究院的一部分。
“在今年早些时候发布的战略计划中，我们描述了NHGRI实现基因组学促进人类健康的愿景，”NHGRI主任Eric D. Green，医学博士，博士说。“这一愿景建立在人类基因组计划的成功和自其完成以来所追求的基因组研究的基础上;它绘制了一个加速基因组学应用于医疗保健的课程。通过过去十年的投资，以及我们现在宣布的新的，我们相信我们正朝着实现基因组医学的方向前进。“
大规模基因组测序中心
基因组测序计划的新资金将从2012财年开始分发四年。该计划的最大份额 - 最初为每年8600万美元 - 将用于Broad研究所，华盛顿大学和贝勒学院的大型基因组测序中心。医学。
资金将支持每个中心对人类基因组如何运作的持续基础研究; 研究遗传对常见复杂疾病的贡献，如糖尿病和心脏病; 和正在进行的特殊项目，如癌症基因组图谱。这些中心还将参与新的医疗举措，并将继续实施DNA测序和信息管理系统的技术进步; 开发新技术和软件，分析和了解目前正在生产的大量DNA序列数据; 并继续培养基因组研究人员和技术人员。
“NHGRI依靠大型中心成为其测序生产和知识强国，”NHGRI基因外测序计划项目主任Adam Felsenfeld博士说。“他们在人类基因组计划期间为NIH承担了最沉重的工作量，他们已成为基因组学领域的世界领导者。我们期待他们继续为增加生物学和生物医学基因组测序的价值做出贡献。”
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