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国家人类基因组研究所(NHGRI)计划提供高达575万美元的新融资机会,以支持开发和使用新型分析方法和高效高通量技术,以全面描述基因组的组织和功能。
这项工作建立在研究人类基因组的ENCODE(DNA元素的ENCyclopedia)项目和modENCODE(DNA元素的模型生物学ENCyclopedia )项目的基础之上,这是 研究果蝇和蛔虫基因组的平行努力。这两个项目都是基因组的一部分,它们根据环境控制细胞中的基因活动。
目前高质量的目录 - 包括基因组中携带指令的DNA序列并确定哪些基因在不同细胞中不同时间打开和关闭 - 被生物医学研究界广泛用于了解基因组如何发挥作用,及时,可以发现急需的治疗方法。
每个项目分析给定生物的各种细胞类型。多种细胞类型的使用是获得基因组中功能元件的全面描述的关键。然而,技术上的限制阻碍了所有可能的分析方法应用于所有感兴趣的细胞类型。技术突破可能使ENCODE和类似项目实现真正的全面性。
2007年,来自试点项目的ENCODE研究结果(参见: 人类基因组的新发现挑战建立观点)挑战了传统观点,即大多数基因组的有趣(后果)“行动”位于基因的蛋白质编码区域或其附近。揭示了基因组组织的惊人复杂性。它指出了一个错综复杂的网络,其中基因,以及不编码蛋白质的调控元件和其他类型的DNA序列以重叠的方式相互作用。
modENCODE项目利用了许多相同的工具,并开发了新的应用于较小的果蝇基因组和蛔虫。与人类基因组研究不同,modENCODE研究人员可以对苍蝇或蠕虫进行遗传实验,以验证他们已发现的功能元件的生物学相关性。
“新技术对于ENCODE和modENCODE等项目的成功至关重要,现在,除了改进技术外,我们还需要突破性的验证方法,帮助研究人员了解功能元素在健康和疾病中的作用,”Mike Pazin说。 ,博士,NHGRI功能分析项目的项目主管。
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