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2月，NIH临床中心的团队负责管理未确诊疾病计划(UDP) - 国家人类基因组研究所(NHGRI)，美国国立卫生研究院NIH临床中心和美国国立卫生研究院罕见办公室之间的联合倡议疾病研究 - 在新英格兰医学杂志上报道了它的第一个新诊断。
未确诊的疾病计划有两个目标：为患有神秘疾病的患者提供答案，这些疾病长期无法诊断，并提供有关罕见和常见疾病的医学知识。患者被他们难倒的临床医生转诊到UDP，如果被接受，可以前往马里兰州的贝塞斯达，在那里可以充分利用NIH的天赋来应对他们的疾病。
由NHGRI的临床主任和罕见疾病专家William A. Gahl博士构思，并于2008年启动，UDP才有可能，因为它可以利用NIH临床中心的资源及其多样化的医学专家收集。临床中心正在进行约1,500项不同的研究，主要是第一阶段和第二阶段的临床试验。这可能是明显的，但如果你知道他们有什么问题，那么对待某人会容易得多。对于极少数具有严重健康问题的人来说，实际上得到这样的诊断几乎是不可能的。UDP仅适用于此类个人。
导致发现新疾病的病例涉及来自三个不相关家庭的九名患者。所有患者的腿部动脉和手脚关节均累积钙质，导致疼痛和痉挛，血液循环不良，活动能力下降。在一名患者的情况下，病情如此进展，血流量减少，需要足部截肢。
UDP使用一系列技术来了解这种疾病的根源。使用X射线和MRI来了解钙化的程度和进展。皮肤活组织检查用于在实验室中培养称为成纤维细胞的细胞，然后使用复杂的分子生物学方法进行检查，并使用血液样本获得可以确定基因或基因负责的遗传和基因组数据。
这些分析将罪魁祸首确定为名为NT5E的基因突变。该基因产生一种叫做CD73的蛋白质，它从细胞膜中伸出，参与代谢ATP(细胞用作能源的化学物质)。尽管每个家族在NT5E中具有不同的突变，但在每种情况下结果都是CD73的非活性版本。这项工作大部分涉及Manfred Boehm，医学博士和Cynthia St. Hilaire，两位来自国家心脏，肺和血液研究所的研究人员，他们与UDP团队合作。
寻找基因突变可能会导致治疗。虽然这是第一次确定成人动脉钙化的分子原因，但还有另一种罕见的疾病影响婴儿(通常是致命的)，其中致病基因也是已知的。在这种情况下，罪魁祸首是一个名为ENPP1的基因。由于ENPP1和NT5E都是同一细胞外代谢途径的一部分，并且由于已证明药物称为双膦酸盐治疗ENPP1缺乏症，因此它们可能对NT5E也有效。患者不足。还考虑了其他几种可能的治疗方法，最初是在实验室培养的细胞中测试它们，这些细胞是从这些患者身上取得的。
对于由UDP专家研究的其他患者，大约75%的患者最终会得到诊断，无论是已知的疾病，还是以不寻常的方式呈现，或者，就像在这种情况下，是一种新的医学。所以你有它，这是一个很好的例子，说明国家对科学研究的投资如何能够对医学上最令人费解的一些谜团产生影响，而且没有一个参考热门电视节目House MD。
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