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美国基因与细胞疗法协会(ASGCT)授予Charles P. Venditti，医学博士，博士学位。，因其在人类基因治疗领域不断发展的工作而获得2010年度杰出新研究员奖。国家人类基因组研究所(NHGRI)研究员，校内研究部遗传与分子生物学分会成员，负责有机酸研究部门，将于2010年5月20日在ASGCT年会期间获得该奖项。华盛顿特区
该奖项是该协会第13届年会上新调查员的四项奖项之一，以及该领域杰出成就和卓越奖项的其他奖项。根据该奖项公告，新的研究者奖是基于Venditti博士对基因和细胞疗法领域的许多贡献。该奖项包括邀请Venditti博士在年会期间举办研讨会。
NHGRI主任Eric D. Green，医学博士，博士说：“这个奖项是值得认可的，这是Charles Venditti作为NHGRI调查员所进行的高度创新和有前途的研究。” “关于新研究者奖的一个很棒的事情是，我毫不怀疑Chuck已经开始的努力还有更多来自美国基因和细胞疗法协会的国家认可。”
Venditti博士研究了一组遗传性代谢紊乱，这些紊乱导致甲基丙二酸和同型半胱氨酸在体液中积聚，直至达到毒性水平。当蛋白质在体内细胞分解时会产生甲基丙二酸，但如果水平达到毒性水平，就会引起甲基丙二酸血症(MMA)，这与多种疾病有关，包括婴儿茁壮成长，严重代谢不稳定，癫痫发作和中风，发育迟缓，胰腺炎和肾脏疾病。同型半胱氨酸是细胞代谢的氨基酸副产物，当其达到血液中的毒性水平时，导致冠心病，中风和外周血管疾病的风险增加。
这些疾病通常由维生素B12的细胞内代谢受损或两种需要维生素起作用的酶的缺陷引起。Venditti博士及其同事进行了临床研究，旨在确定这些疾病的自然史，以及使用代谢，遗传和基因组方法的实验室研究，以更好地了解这些疾病的基本生物学。
Venditti博士说：“这些病症是典型的一大类疾病，统称为有机性疾病。”他补充说，代谢紊乱非常难以治疗，患者患有多系统疾病。“我们的临床研究表明，实体器官移植可以成为治疗某些患者的高效方法，并鼓励在细胞和小鼠中进行基因治疗实验。”
Venditti博士工作的早期阶段使用他的小组创建的小鼠模型探索了与MMA相关的复杂病理生理学。他还研究了临床研究中受影响患者捐赠的组织。
“在我们的第一次基因治疗实验中，我们能够证明基因疗法在实验室中恢复MMA细胞酶功能的高效率，”Venditti博士说。“这些细胞是从正在接受选择性肝移植的研究患者的肝脏中提取的。我们能够使用来自MMA患者的患病肝细胞，并表明他们可以使用基因治疗病毒完全纠正，即使他们有严重受损的线粒体。“ 线粒体是细胞内产生能量的结构。使用MMA小鼠的进一步研究提供了初步证据，如果可以开发持续表达和代谢物独立监测，基因治疗可能有望成为MMA的可能治疗方法。
最近，Venditti博士和实验室博士生Randy Chandler MS在MMA小鼠中测试了一种新的基因治疗策略，他们使用腺相关病毒将修复基因携带到缺陷细胞中。该战略结果非常有效。
与此同时，研究小组开发了一种新技术，该技术使用稳定的放射性同位素非侵入性地跟踪被治疗受试者呼吸引入基因的活动 - 在这种情况下是小鼠。该团队希望尽快测试人类患者的治疗方法。该方法依赖于在代谢时追踪重碳的能力，该方法是Venditti博士申请的最新小鼠基因治疗研究中描述的发明专利的主题。
Venditti博士对ASGCT奖项对实验室和他研究的疾病的关注表示满意。“我非常感谢我们的工作得到了ASGCT的认可，”他说。“该奖项突显了甲基丙二酸血症和其他有机酸血症可能成为基因和细胞疗法应用的富有成效的候选药物的潜力。我相信这些疗法为许多奋斗的家庭和患者带来希望。过上正常的生活，有一天我们会为MMA提供更好的治疗方法。“
ASGCT是一个专业的非营利性医学和科学组织，致力于理解，开发和应用遗传和细胞疗法，以及促进该领域的专业和公共教育。该协会包括来自世界各地的研究人员，临床医生和其他专业人士，致力于发现和开发新的遗传和细胞疗法。
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