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数百种遗传变异通过全基因组关联研究与常见疾病相关联，但每种变异仅赋予最小的疾病风险。迄今为止的调查结果只是冰山一角。
今年2月，国家人类基因组研究所召开了一个研讨会，即“复杂疾病基因组协会的黑暗问题：解释全基因组协会研究中无法解释的遗传性”，汇集专家讨论科学家如何寻找失踪者遗传性涉及疾病风险。
该研讨会的摘要，包括拟议的研究策略，是NHGRI人口基因组办公室主任Teri Manolio博士和研讨会参与者撰写的一篇评论文章的主题
全基因组关联研究已经确定了数百种与复杂的人类疾病和性状相关的遗传变异，并为其遗传结构提供了宝贵的见解。迄今为止发现的大多数变异都赋予了相对较小的风险增量，并且仅解释了一小部分家族聚类，导致许多人质疑如何解释剩余的“缺失”遗传性。在这里，我们研究了缺失遗传力的潜在来源，并提出研究策略，包括并扩展到目前的全基因组关联方法，以阐明复杂疾病的遗传学，并增强其实现有效疾病预防或治疗的潜力。
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