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发育迟缓影响全世界1-2%的儿童。通常与发育迟缓相关的症状包括认知障碍，未能满足发育里程碑，颅面和骨骼异常，自闭症和癫痫发作。这些残疾可能带来重大的医疗，经济和心理挑战。
对于发育迟缓的儿童的具体诊断在许多情况下是难以捉摸的，缺乏诊断是患者及其家属的主要困难。不准确或不可用的诊断可导致多年昂贵，侵入性和无效的测试，这使得治疗决策复杂化并且还可能导致焦虑和情绪困扰。此外，不知道特定发育延迟的原因会减慢研究改进治疗或教育选择的速度。
为了终止具有发育迟缓的儿童的诊断性奥德赛，我们采用大规模的DNA测序来鉴定与发育障碍有因果关系的特定遗传变异。作为NHGRI资助的临床测序探索研究联盟的一部分，我们于2013年开始招募受影响的儿童进入我们的研究。到目前为止，我们对371名患有发育迟缓的儿童进行了测序，并且我们发现了遗传原因 - 因此有助于更精确和明确的临床诊断 - 占27%。
我们还招募了亲生父母，以便于识别“从头” - 即，存在于儿童中但不存在于他/她的父母中 - 遗传变异，因为已知这些变异在导致发育障碍的变异中得到丰富。
通过对受影响的孩子及其父母进行测序，我们能够在许多情况下更有效地识别与其症状相关的致病变异。此外，通过有效地揭示相对较短的候选从头变异列表，三重测序也可以极大地改善新疾病贡献的发现。
也就是说，通过对缺乏亲本序列信息的先证遗传变异体的回顾性分析，我们能够证明仅对儿童完成测序通常仍会产生诊断，但与之相比，平均需要更多的时间和分析工作。三重奏的分析。
通过我们的研究，我们观察到，当近亲患有神经系统疾病时，在患病儿童中寻找致病变种更具挑战性。这一发现表明，这种“多重”家族的潜在遗传学比“单纯型”家族更复杂，更难解释，这种区别影响了病原变异发现方面的成功率。
我们还证明，对没有最初确定的因果遗传发现的受影响儿童的数据进行重新分析，往往会产生新的发现，从而显着提高总体产量。重新分析的成功是由临床医生和科学家共享数据，并依赖于他们的数据共享，他们也对发育迟缓的患者进行测序。
我们的数据强调了全基因组测序作为发育障碍患者有效的首选诊断工具的价值。此外，这种测序，特别是先证者 - 父母三重奏，将推动临床和研究进展，并减少继续影响许多儿童及其家庭的诊断性病症的数量和长度。
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