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研究人员开发了一种新技术，能够确定特定的基因序列是否来自个体的母亲或父亲。这项名为HaploSeq的技术有望加速研究基因如何导致疾病，改善捐献者与器官匹配的过程，并帮助科学家更好地了解人类迁移模式。
“这项技术将使临床医生能够更好地评估一个人的个人疾病风险。它对个性化医疗具有潜在的变革性，“加州大学的Bing Ren博士解释说，他是”自然生物技术“杂志的一篇文章的高级作者。
“目前的测序技术正在快速而迅速地变得更便宜 - 个体的基因组现在可以在大约一周内以5,000美元的顺序排序。在不久的将来，每个人的基因组都将被测序。这将成为护理的标准。这种情况出现了问题。“
除性染色体外，每个染色体都有两个拷贝。一份来自妈妈，另一份来自爸爸。目前的技术无法区分每个基因的两个拷贝，因此，不能很好地确定特定的遗传差异，例如DNA中的单个字母变化，是否源于个体的母亲或父亲 - 混淆遗传分析。
HaploSeq--分子生物学和计算生物学方法的混合物 - 绕过了这个问题。该方法使研究人员能够快速确定哪些遗传变异在同一段染色体上共同发生，因此来自同一亲本。
“这一进展对基因组学在临床实践中的应用具有直接意义，也将对基因研究和发现产生深远影响，”主要作者，加州大学的Siddarth Selvaraj博士说。
更为直接的是，HaploSeq将使临床医生能够更好地评估一个人的个人疾病风险，这是个性化医疗的基石。例如，患有癌症等疾病风险的人通常会有一种以上的DNA突变。
HaploSeq可以使临床医生确定这两个突变是在同一染色体上还是在不同的染色体上，这可以帮助进行风险评估 - 例如，如果两个突变位于同一染色体上，风险可能会降低，因为'良好'染色体可以经常补偿。
类似地，该方法通过进一步珩磨，有可能改进目前确定器官供体和受体之间是否存在遗传匹配的繁琐过程。大量基因有助于供体和受体之间的相容性，但这些基因存在许多遗传变异。
这项新技术可以帮助确定供体和受体之间的DNA差异是否可能是一个很好的匹配。它还将帮助研究人员分析人类迁移并从其DNA序列中确定血统。
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