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大约每5,000个婴儿中就有一个在远端结肠中出生时没有肠神经元导致先天性巨结肠症。由于缺乏神经元，肠道内容物不能正常通过，导致便秘和结肠肿大。
通过手术切除受影响的肠道部分来治疗该病症，但患者仍然处于小肠结肠炎或肠道炎症的高风险中。这是Hirschsprung病的主要危及生命的并发症。
大约一半的先天性巨结肠病例是由一种名为RET的基因突变引起的。RET是一种受体，一种大蛋白分子，位于细胞表面以接收来自其他细胞的信号。在发育期间，由两种称为GDNF和GFRα1的蛋白质形成的复合物与RET结合并激活肠神经元正常发育所需的信号传导。
为了开发新的治疗方法，疾病的动物模型通常是先决条件。由Jaan-Olle Andressoo副教授领导的这项工作描述了第一个可行的先天性巨结肠症和小肠结肠炎小鼠模型的生成和表征，GDNF / GFRa1 / RET信号传导缺陷代表了大多数患者。
这很重要，因为到目前为止，先天性巨结肠的动物研究使用的模型系统代表了先天性巨结肠的少数基因突变。
利用新的小鼠模型，赫尔辛基大学的科学家们现在能够进一步了解小肠结肠炎事件的年表。他们发现产生粘蛋白的杯状细胞是一种特定类型的细胞，负责润滑肠道内表面，可能是预防性治疗的潜在目标。
科学家们还得出结论，GFRα1的表达减少可能导致先天性巨结肠的易感性。新的小鼠模型将作为一种有用的工具，用于增强对疾病的理解和未来的治疗定义。
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