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墨尔本默多克儿童研究所的医学研究人员发现了一个关于如何确定婴儿性别的新发现 - 这不仅仅是关于XY染色体，而是涉及一种增加或减少基因活性的'调节因子'，决定我们是否成为男性或女性。
该研究“人类性别逆转是由SOX9上游核心增强子的复制或删除引起的”已发表在Nature Communications杂志上。MCRI研究员和哈德森研究所博士生布列塔尼克罗夫特是第一作者。
“婴儿的性别取决于它在受孕时的染色体组成。一个有两条X染色体的胚胎将成为一个女孩，而一个带有XY组合的胚胎会产生一个男孩，”克罗夫特女士说。
“Y染色体带有一个称为SRY的关键基因，它作用于另一个叫做SOX9的基因，开始胚胎中睾丸的发育。正常睾丸发育需要高水平的SOX9基因。
“然而，如果对SOX9活性有一些破坏，只有低水平存在，睾丸就不会发育，导致婴儿出现性生活障碍。”
这项研究的主要作者Andrew Sinclair教授表示，90%的人类DNA由所谓的“垃圾DNA或暗物质”组成，它不含任何基因，但含有增加或减少基因活性的重要调节因子。
“DNA的这些调节片段被称为增强剂，”他说。如果控制睾丸基因的这些增强子被破坏，可能会导致婴儿出生时患有性发育障碍。“
辛克莱教授也是墨尔本大学儿科学系的成员，他说这项研究试图了解SOX9基因是如何被增强子调节的，以及增强剂的破坏是否会导致性发育障碍。
“我们发现了三种增强剂，它们共同确保SOX9基因在XY胚胎中达到高水平，导致正常的睾丸和雄性发育，”他说。
“重要的是，我们确定了XX患者，他们通常会有卵巢并且是女性，但是携带了这些增强剂的额外拷贝(高水平的SOX9)，而是开发了睾丸。此外，我们发现XY患者失去了这些SOX9增强剂，(低SOX9水平和卵巢发育而不是睾丸。“
克罗夫特女士说，在这些病例中看到的人类性别逆转是由这些调节SOX9基因的重要增强子的获得或丧失引起的; 因此，这三种增强剂是正常睾丸和男性发育所必需的。“
“这项研究非常重要，因为过去研究人员只研究基因来诊断这些患者，但我们已经证明你需要在基因之外寻找增强剂，”克罗夫特女士说。
辛克莱教授说，在整个人类基因组中，大约有一百万个增强子控制着大约22,000个基因。
“这些增强剂位于DNA上，但外部基因位于以前被称为垃圾DNA或暗物质的区域，”他说。“诊断许多疾病的关键可能存在于这些增强剂中，这些增强剂隐藏在我们DNA中难以理解的暗物质中。”
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