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来自欧洲的两个孩子和一个来自加拿大的孩子患有以前未知的疾病，导致癫痫发作，尿液中的镁损失和同时智力下降 - 尽管不幸的是，没有可能治疗或缓解他们的症状。
但是，国际财团的研究人员现在已经发现4岁，6岁和10岁的孩子出了什么问题.Bente Vilsen教授和她在丹麦奥胡斯大学生物医学系的研究小组是该联盟的一部分，该联盟还包括研究人员。来自德国，英国，奥地利，荷兰和加拿大的大学。研究结果发表在“ 美国人类遗传学杂志”上。
研究人员利用遗传分析发现，这种疾病是由一种钠 - 钾泵四种形式中新发生的突变引起的，称为α-1型。Bente Vilsen解释说，尽管孩子们有三种完全相同的症状，但它们没有相同的遗传缺陷，因为泵蛋白中经过基因改造的氨基酸不同。
“事实证明，在肾脏和大脑中发现了变异的钠 - 钾泵的形式。突变导致肾脏，通常吸收镁，而不是在尿液中分泌物质;但是，它不是引起癫痫发作的镁损失。因为钠钾泵对大脑的功能非常重要，因此提供抽搐，这意味着给予额外的镁补充剂无助于预防癫痫发作，“Bente Vilsen说。
她补充说，该疾病的第三个可怕迹象，即精神发育迟滞，应该归因于癫痫发作期间大脑缺氧。
孩子们有一个共同的特点，即突变已经破坏了泵的功能，Jens Christian Skou在1997年因发现而获得了诺贝尔化学奖。这一知识很重要，因为了解钠钾泵的作用是开发有效治疗方法的第一步。该研究小组正在努力实现这一目标，即使这种疾病很可能是罕见的。
“但是在欧洲和加拿大的两个不同地方出现了三起案件，而且他们不太可能是唯一的案件，”Bente Vilsen说。她解释说，关于这种疾病的新知识可能意味着医生将来会更加意识到与癫痫相关的镁的损失可能是由钠 - 钾泵的遗传缺陷引起的。
“我相信我们将来会发现更多患有这种疾病的儿童，这就是为什么国际研究合作绝对必要的一个很好的例子 - 一个国家实施这种疾病的病例太少了。仅研究，“Bente Vilsen说。
她指出，将来有可能用健康的基因取代生病的基因，因此确切地知道哪个基因受突变影响是很重要的。她还指出，对导致罕见疾病的疾病机制的理解常常导致更好地治疗相关但更常见疾病的患者。
Jens Chr。Skou的钠钾泵最为人所知的是神经细胞，肾细胞和大部分身体其他细胞正常运作所需的隔膜泵。
该泵的工作方式类似于在膜的两侧分离钠和钾的电池。这在细胞膜上产生电流，驱动许多其他过程，例如沿着神经细胞的电传导和镁的吸收以及从尿液到肾细胞的一系列营养物质，因此它们通常不会丢失。尿。
Jens Christian Skou在初夏去世，享年99岁，最初认为钠钾泵的突变与生命不相容。但是后来发现，更严重的疾病并不一定是致命的，这是因为钠钾泵的遗传缺陷 - 这正是三个孩子患病的情况。
这是由于两个因素。首先，在身体的不同类型的组织中，有几种钠 - 钾泵的变体，如果其中一种形式不起作用，它们能够相互补充。其次，我们的父母都有遗传物质，所以即使在肾脏中，与大脑相比，只含有一种钠钾泵(Alpha-1)，而不是所有的钠钾泵将是有缺陷的，但只有来自两个父母之一的那些。
因此，在大脑和肾脏中，钠 - 钾泵的功能都会减少，但不会完全没有泵 - 因为如果是这样的话，孩子们会在出生前死亡，正如Jens Christian所预测的那样。斯科。
在具体的研究项目中，患者是由临床实践医生发现的。Bente Vilsen的研究小组通过将病变基因插入最初来自猴子肾脏的培养细胞中，为检测病态钠钾泵提供了专业知识，从而可以在实验室中测量其泵功能。事实证明，这三种突变各自以自己的方式导致泵无法输送钠和钾。
在研究结果有益于患者之前，还有很长的路要走，因为这一发现就像这样的基础研究。然而，Bente Vilsen解释说，她的研究小组的Postdoc Rikke Holm最近发现了如何使用额外的突变 - 一种所谓的'拯救'突变 - 来消除疾病突变对泵结合钠的影响。 。
“这提供了我们研究小组正在努力利用以改善泵的运输活动的分子机制的洞察力，这意味着我们有朝一日可能开发出具有类似'救援效应'的药物。无论如何，这是我们的希望。事实是，它的基础研究产生的知识构成了绝大多数药物和治疗形式的发展基础，“Bente Vilsen指出。
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