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美国加州大学戴维斯分校医学院和眼科中心的研究人员说，他们在老鼠身上发现了数百种与失明和其他视力障碍有关的新基因。科学家们说，这些基因中有许多可能对人类的视力很重要，研究结果可能有助于发现导致患者遗传性失明的新原因。
这项研究发表在《自然通讯生物学》(Nature Communications Biology)杂志上。
“尽管下一代测序技术取得了进展，但由于人类前向遗传学的获取途径有限，成本高昂，确定眼疾的遗传基础仍然是一个重大挑战。”因此，目前只有不到4000个基因可用于任何器官系统的表型信息。在此，我们报告来自国际小鼠表型协会(imc)的眼科发现，这是一个大规模的功能性基因筛选，其目标是为每一个小鼠基因产生一个空突变体并进行表型。在被评估的4364个基因中，有347个基因被确定影响眼睛的表型，其中75%在眼睛病理学中是全新的。
“这一发现大大增加了目前已知的导致眼科疾病的基因数量，很可能其中许多基因随后将被证明在人类的眼睛发育和疾病中发挥重要作用。”
“这对遗传性眼疾患者来说非常有价值，”医学博士Ala Moshiri说美国加州大学戴维斯分校医学与眼科中心眼科与视觉科学副教授。“整个眼科团体将开始使用这些数据。”
IMPC的目标是识别小鼠基因组中每个基因的功能，方法是创建缺乏单一特定基因的敲除小鼠序列，并对其效果进行筛选。该协会的研究人员此前发现了一组对生命至关重要的基因，这些基因与耳聋有关，甚至与遗传性口臭有关。
到目前为止，该联盟已经培育出7000多株基因敲除小鼠，其中4364株已在11个器官系统中被鉴定。
“由IMPC生成的数据正在加速基因组学在临床医学中的应用，”加州大学戴维斯分校小鼠生物学项目主任兼敲除小鼠产生和表型(KOMP2)项目首席研究员、DVM博士肯特·劳埃德(Kent Lloyd)说。
由加州大学戴维斯分校兽医教学医院(Moshiri)的布雷特·摩尔(Bret Moore)博士、DVM博士和他的同事领导的研究小组对该协会的数据库进行了梳理，寻找与眼睛和视力缺陷相关的基因。他们鉴定出了347个基因，其中86个基因要么与眼疾有关，要么在某种程度上与视力有关。这些基因中有四分之三(261)以前不知道会导致任何物种的眼睛疾病。
“到2018年，如果有人患上了某种遗传性失明，我们可以在50%到75%的情况下找到病因，”莫西里说。“在剩下的病例中，我们知道存在变异，但我们不知道该去哪里寻找。”现在，进行DNA测序的眼科中心可以召回患者，并对他们进行这些新基因的筛选。
虽然小鼠和人类的基因组明显不同，但大多数人类基因在小鼠中都有类似的对应基因。加州大学戴维斯分校的研究小组正在与休斯顿贝勒医学院(Baylor College of Medicine)和艾奥瓦州大学(University of Iowa)的眼科中心合作，将新发现的老鼠基因与人类的同类基因进行比对。
新的遗传信息也可能为遗传性眼病提供新的治疗方法。2017年，FDA批准了首个基因疗法，用于治疗由视网膜基因RPE65缺陷引起的遗传性失明。Moshiri博士说:“我们希望越来越多的遗传疾病能够治愈。”
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