哲学家和皇帝马库斯·奥里利乌斯(Marcus Aurelius)引用了一篇科学文章，分析了基因丧失现象及其对生物进化的影响，他说：“损失只不过是变化和变化是大自然的喜悦”。该研究发表在Nature Reviews Genetics上，由遗传学，微生物学和统计学系以及巴塞罗那大学生物多样性研究所(IRBio)的教授Ricard Albalat和CristianCañestro签署。

将基因丧失视为一种进化力量的想法是一种违反直觉的观念，因为更容易认为只有当我们获得某种东西 - 在这种情况下基因 - 我们才能进化。然而，作为UB进化与发育研究小组(EVO-DEVO)成员的这些作者的新工作将基因丢失定义为遗传变化和进化适应的巨大潜在过程。

丢失基因也是一种进化引擎

当基因组被物理去除(通过非法重组，转座等)或当它仍然在基因组中但由于突变(特定的变化，插入，缺陷等)未使用时，基因丢失。“ 非常不同生物的基因组测序表明，基因丢失在所有生命周期的进化过程中都是一种常见现象。在某些情况下，已经证明这种损失可能意味着在面临突然的环境变化时对压力情况做出适应性反应， “克里斯蒂安卡内斯特罗教授说。

“在其他情况下，存在遗传损失，”Cañestro说，“即使它们本身是中性的，也有助于谱系之间的遗传和生殖隔离，因此，物种形成，或者更多地参与性别分化。有助于创造新的Y染色体。遗传损失模式不是随机的，而是在丢失的基因中有偏见(取决于基因的功能类型或其在不同生物群体中的基因组状况)这一事实强调了遗传损失在物种进化中的重要性。“

失败：一个进化的悖论

传统上，人们认为昆虫往往会失去基因。然而，具有很少基因损失的甲虫(Tribolium castaneum)的基因组测序挑战了这一观点。在包括脊椎动物在内的脊索动物门中，物种之间也存在一些差异，特别是浮游生物Oikopleura dioica等特别容易发生基因丢失的病例。

根据Ricard Albalat教授的说法，“已经证明丢失基因的可能性与物种的生活方式有关。例如，寄生虫表现出更大的基因丢失倾向。因为他们重复使用宿主的资源，他们的许多基因具有大量冗余基因的物种，如脊椎动物和许多植物物种以及使其基因组加倍的酵母，在进化过程中也遭受基因丧失。

“有趣的是，巨大的基因损失并不总是与受影响生物的身体计划中的根本形态变化有关。例如，脊索动物Oikopleura dioica尽管失去了大量的基因。一些对于胚胎发育和门体计划的设计至关重要。保持一个典型的身体计划，其器官和结构可以被认为是脊椎动物的同源物。然而，这个矛盾，我们已经定义为EvoDevo的“逆悖论”，仍然很难解释“。

遗传基因在人类进化史上

基因丢失可能是积极的。这已通过实验室实验(酵母或细菌)和人类群体研究得到证实。一些研究最好的人类病例是用细胞受体(CCR5和DUFFY)编码基因丢失，这使得个体对艾滋病毒感染和由疟疾引起的疟原虫更具抗性。在自然界中，存在基因损失，一些生物从中受益：导致花朵颜色变化的损失吸引新的传粉者，损失使得耐热昆虫能够在新的栖息地中定居等。

一些研究还表明，基因丢失在人类起源中具有决定性作用。黑猩猩和人类共享超过98%的基因组，在这种情况下，很有可能推测可能有必要寻找不是共享基因而是缺失的差异，这些差异已经在人类身上消失了。和灵长类动物的进化。“例如，据信，基因丢失减少了颌骨肌肉结构，使人类大脑的大小增大，或者基因损失对于改善我们的疾病防御系统非常重要，”CristianCañestro说。

生命中有多少人可以失去生命?

基因只有在可有可无的情况下才会丢失，因此，它的损失不会对个体造成不利影响。是什么让基因变得可有可无?当生物体以另一种方式(功能冗余)发挥作用或不再需要基因时，基因就变得可有可无，因为生物体失去了其结构或基因参与的生理要求(回归进化)。由于这个原因，物种生活方式的一些变化可以使一些基因可有可无，正如与适应洞穴生活的物种的色素沉着和视觉相关的基因损失所见。

发现生物体可以失去多少基因，以及了解有多少人类基因是可有可无的以及为什么某些突变无关紧要而其他突变对我们的健康至关重要。实际上，世界上几个社区的个体最近的基因组测序表明，任何健康人平均有20个无功能基因，并且似乎不会引起任何不利后果。

基因是可有可无的：少即是多

根据Ricard Albalat的说法，“可能我们生活的多余基因或环境条件的存在使我们拥有更少的不必要的基因。研究不同人类社区之间基因损失的差异，例如，发现了脂蛋白A基因在富含脂肪的饮食的芬兰人群中，损失可以抵抗冠状动脉疾病。这种将基因与疾病联系起来的实验方法被称为“基因型优先”，并为发现基因缺失打开了大门，这些基因缺失有利于某些环境紧张局势(饮食，气候，有毒物质，病原体等，因此它可以帮助识别具有治疗兴趣的新基因“。

Oikopleura dioica：UB研究中的一种新模式生物

现在，UB的Evo-Devo-Genomics团队是世界上为数不多的从进化发育生物学角度研究Oikopleura dioica(Evo-Devo)的研究团队之一。

Oikopleura dioica是一种生命周期短的小动物，非常多产，易于保存在实验室中。这些条件使它成为一种优秀的模型动物。它的基因组经过测序，非常紧凑 - 比果蝇飞行小三倍 - 并且已经失去了很多基因。目前，UB专家使用O. dioica作为进化突变体，其具有许多用于胚胎发育的重要基因。该研究小组在两个研究线上工作。一方面，他们利用O. dioica研究海洋动物发育和繁殖中的毒性化合物效应，以及它对海洋营养链的影响。另一方面，他们使用O. dioica来研究遗传损失如何影响心脏发育机制。

“我们希望这些研究能够帮助我们确定产生心脏的基本'最小基因组'，并帮助我们更好地了解某些心肌病的遗传基础知识并发现新基因以改善诊断，”Ricard Albalat和CristianCañestro说道。 。