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乌普萨拉大学和瑞典农业科学大学的研究人员与美国同事合作，确定了可能导致设得兰小马(骨骼起伏)骨骼畸形的遗传缺陷。这一发现意味着现在可以使用基因测试来跟踪健康的携带者。在设得兰群岛的小马中，严重的腿部畸形代表了一个重大问题。受影响的驹逐渐变得更加弯曲的腿，这反过来导致不正确的构造，跛足和驹必须经常在年轻时被安乐死。
这种疾病称为骨骼起病，自20世纪50年代以来就已为人所知，此后在整个欧洲也有报道。在20世纪90年代中期，瑞典突出了这种疾病，并且发现了几种繁殖种马。为减少影响马驹的风险，禁止承运人种马进一步繁殖。骨骼性遗传遵循所谓的隐性遗传，其中父母双方必须贡献该基因的疾病变体以受到影响的后代。
这项遗传研究最近发表在G3：Genes，Genomes，Genetics期刊上，是乌普萨拉大学(UU)，瑞典农业科学大学(SLU)和几所美国大学的研究人员合作的结果。通过对受影响和健康个体的整个基因组进行测序，研究人员发现SHOX基因内部和周围的遗传缺失会导致骨骼反应。该基因的突变也导致人类的侏儒症和骨骼畸形。
“由于大多数疾病基因携带者都是健康的，因此几乎不可能通过传统育种消除人群中的疾病”，乌普萨拉大学研究员兼负责该项研究的卡尔 - 约翰鲁宾说。“我们的发现现在将帮助育种者进行可靠的育种，因为他们可以使用遗传测试筛选其种畜中的携带者”，SLU的研究员兼动物遗传学实验室主任Sofia Mikko补充道。
SHOX基因位于两个性染色体X和Y之间共有的区域，由于其复杂的结构，已知难以通过传统方法研究。为了揭示这个染色体区域的序列，研究人员使用了一种新开发的方法，即单分子实时(SMRT)测序，可在乌普萨拉的SciLifeLab获得。该方法用于测序非常长的DNA片段。
我们现在非常高兴地描述哺乳动物基因组中一个最有问题的区域的一些特征。UU的博士生尼玛拉法蒂说，我们也有助于改善动物福利，因为出生的受影响的马驹越来越少，感觉很棒。
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