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癌症很少是单个基因中单个突变的结果。相反，肿瘤起因于基因组中任何数量的相互排斥的异常变化之间的复杂相互作用，其组合对于每个个体患者可以是独特的。为了更好地描述癌症基因组变异的功能背景，加州大学圣地亚哥分校医学院和布罗德研究所的研究人员开发了一种新的计算机算法，他们称之为REVEALER。
该工具在4月18日发表在Nature Biotechnology上的论文中有所描述，旨在帮助研究人员识别出与癌细胞被激活的特定方式相关联的遗传变异群，或者它们如何对某些治疗产生反应。REVEALER可通过生物信息学软件门户网站GenePattern.org免费提供给全球科学界。
“这种计算分析方法有效地揭示了驱动肿瘤形成的基因组改变的功能背景，如基因突变，扩增或缺失，”资深作者，加州大学圣地亚哥摩尔癌症教授兼联合主任Pablo Tamayo博士说。中心基因组学和计算生物学共享资源。
Tamayo和团队使用癌症基因组图谱(TCGA)测试了REVEALER，这是美国国立卫生研究院的基因组信息数据库，来自代表许多癌症类型的500多种人类肿瘤。REVEALER揭示了与已知在肿瘤发展和对某些药物的反应中起作用的几种细胞过程的激活相关的基因改变。其中一些基因突变已为人所知，但其他突变是新的。例如，研究人员发现β-catenin(一种促癌蛋白)的新活化基因组异常，以及一些癌症劫持以提高其生存能力的氧化应激反应。
Tamayo说，REVEALER是一种强有力的方法，但需要输入高质量的基因组数据和大量癌症样本，这可能是一项挑战。但是，与其他方法相比，REVEALER在检测不同类型的基因组特征之间的相似性方面更敏感，并且更少依赖于简化统计假设，他说。“这项研究证明了通过下一代测序将细胞功能分析与癌症基因组特征结合起来的潜力，”联合资深作者Jill P. Mesirov博士说，他是加州大学圣地亚哥分校计算健康科学教授兼副校长。医学。
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