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耶鲁大学领导的一项新研究发现，人类和所有哺乳动物婴儿的性别可能是通过对病毒的简单修改来确定的，该病毒最近在150万年前就已经进入哺乳动物基因组。“基本上，这些病毒似乎允许哺乳动物基因组不断进化，但它们也会带来不稳定性，”遗传系和耶鲁干细胞中心的Andrew Xiao说，该论文的高级作者于3月30日在线发表在“ 自然 ”杂志上。。“除了胚胎，人们发现这种病毒活跃的其他地方只有肿瘤和神经元。”
肖和耶鲁团队发现了一种新机制，通过这种机制，早期胚胎在X染色体上关闭了这种病毒，最终决定了一种生物的性别。如果该分子标记的水平正常，则X染色体保持活跃，并且雌性和雄性将以相等的比例出生。如果这个标记过多，X染色体将被沉默，雄性的出生率将是女性的两倍。“为什么哺乳动物的性别比例是由古代病毒的残余决定的，这是一个引人入胜的问题，”肖说。
数千万年前，病毒侵入基因组并在宿主的DNA中复制。肖估计，超过40%的人类基因组由病毒复制的残余组成。在大多数情况下，这些残余物仍然不活跃，但最近科学家发现它们有时在发育胚胎方面发挥了惊人的作用，甚至可能推动哺乳动物的进化。研究人员发现，影响性别比例的小鼠基因组中活跃的病毒是相对较新的 - 在进化方面 - 并且在X染色体上富集。
耶鲁大学领导的团队找到了禁用病毒的机制。研究人员说，新发现的哺乳动物修饰是表观遗传工具箱的惊人扩张。表观遗传学在发育过程中调节基因表达而不实际改变基因序列。在新标记中，甲基键被添加到腺嘌呤 - 四个核苷酸中的一个，其包含DNA中的碱基对 - 允许其沉默基因。几十年来，大多数研究人员认为核苷酸胞嘧啶的修饰是哺乳动物中唯一的基因沉默形式。
肖说，这种机制可能被用于抑制癌症，已知癌症会劫持同样的病毒传播。他还注意到其他生物，如秀丽隐杆线虫和果蝇果蝇，这种机制起着完全相反的作用，激活基因，而不是抑制它们。“进化经常使用相同的部分，但用于不同的目的，这似乎是这里的情况，”肖说。
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