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来自耶路撒冷希伯来大学，哥伦比亚大学医学中心(CUMC)和纽约干细胞基金会研究所(NYSCF)的科学家们成功地产生了一种新型的胚胎干细胞，它携带一个人类基因组的拷贝，而不是通常在正常干细胞中发现的两个拷贝。科学家今天在“ 自然 ”杂志上报道了他们的发现。本文描述的干细胞是第一个已知能够通过亲本细胞基因组的一个拷贝进行细胞分裂的人类细胞。
人类细胞被认为是“二倍体”，因为它们继承了两组染色体，共46个染色体，23个来自母亲，23个来自父亲。唯一的例外是生殖(卵子和精子)细胞，称为“单倍体”细胞，因为它们含有一组23条染色体。这些单倍体细胞不能分裂，以产生更多的卵子和精子。
先前使用人卵细胞产生胚胎干细胞的努力已导致二倍体干细胞。在这项研究中，科学家们将未受精的人类卵细胞分解为分裂。然后，他们用荧光染料突出显示DNA并分离出单倍体干细胞，这些干细胞分散在人口较多的二倍体细胞中。
研究人员表明，这些单倍体干细胞具有多能性 - 这意味着它们能够分化成许多其他细胞类型，包括神经，心脏和胰腺细胞 - 同时保留一组染色体。“这项研究为我们提供了一种新的人类干细胞，它将对人类遗传和医学研究产生重要影响，”希伯来大学Azrieli干细胞与遗传研究中心主任Nissim Benvenisty博士说。耶路撒冷和该研究的主要合着者。“这些细胞将为研究人员提供一种新工具，用于提高我们对人类发育的理解，以及我们为什么要进行性生殖，而不是单一父母的原因。”
研究人员还能够证明，由于只有一个基因拷贝可以靶向，单倍体人类细胞可能构成了遗传筛选的有力工具。能够影响单倍体人类干细胞中的单拷贝基因有可能促进生物医学领域的遗传分析，如癌症研究，精密和再生医学。
“使用单倍体人类细胞的最大优势之一是它可以更容易地编辑它们的基因，”在耶路撒冷希伯来大学Azrieli干细胞和遗传研究中心领导这项研究的博士生Ido Sagi解释道。 。在二倍体细胞中，检测单拷贝突变的生物学效应是困难的，因为另一个拷贝是正常的并且用作“备用”。
由于本研究中描述的干细胞与卵细胞供体的遗传匹配，它们还可用于开发基于细胞的治疗疾病，例如失明，糖尿病或其他遗传相同细胞提供治疗优势的疾病。因为它们的遗传内容与生殖细胞相当，所以它们也可能用于生殖目的。
“这项工作是一个突出的例子，表明不同大陆之间不同机构之间的合作可以解决生物医学中的基本问题，”该研究的主要合着者，儿科发育细胞生物学助理教授Dieter Egli博士说。哥伦比亚大学医学中心和NYSCF研究所的高级研究员和NYSCF-Robertson调查员。
这项由纽约干细胞基金会，纽约州干细胞科学计划和Azrieli基金会支持的研究强调了私人慈善事业在推进尖端科学方面的重要性。
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