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杨百翰大学的研究人员开发了一种新的人类基因组装配方法，并无意中发现了一种识别几种常见遗传疾病的难以捉摸的标记物的新方法。这种新方法依赖于研究人员开发的一种新算法，该算法对检测DNA序列中特定类型的变异更为敏感。“它需要大量的持久性，结果不是我原本计划调查的结果，”主要作者，计算机科学博士生Paul Bodily说。“我只是沿着一条小路走下去，不知道它会在哪里领先，直到我发现一些闪亮的东西。”
每个人的每个细胞中都有两个基因组拷贝，每个父母一个。两个拷贝的DNA序列大部分是相同的，但偶尔会有一个序列被反转的地方，称为反转。反转通常具有生物学意义。之前的研究表明，倒位和精神发育迟滞，糖尿病，癫痫，精神分裂症和自闭症之间存在关联。
该研究发表在医学期刊Bioinformatics上，详述了新算法如何优于其他方法以及算法检测反演能力的意外发现。以前，反演一直很难被发现，但研究人员认为他们的方法可以显着增强这一过程。计算机科学教授，资深作者马克克莱门特说：“有些疾病，比如自闭症，我们真的不确定是什么原因引起的。” “至少要有改进的工具来检测可能的原因很重要。”
该小组使得算法源免费提供给任何有兴趣应用它的研究人员。从毕业开始，身体还有几年的时间，但预计他的研究将在更大范围内应用新模块。“如果你制作出正确的数据集，你几乎可以使任何算法看起来都很好，但我们的算法基于一些非常基础的理论，”Bodily说。“理论和实践并不经常达成一致，但我非常希望，当应用于更大的图景时，我们的方法将会运作良好。”
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