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现代人类的一个特征是异常圆形的头骨和大脑，与其他人类物种中看到的细长形状形成对比。通过研究在生活欧洲人的基因组中发现的尼安德特人DNA片段，科学家们现在发现了影响这种球状形状的基因。由马克斯普朗克心理语言学和进化人类学研究所领导的跨学科研究团队汇集了化石头骨数据，脑成像和基因组学，如Current Biology报道。
现代人类头骨具有独特的“球状”(圆形)形状。我们最近的表兄弟，长期灭绝的尼安德特人，拥有大多数灵长类动物的细长头骨。这种惊人的形状差异被怀疑反映了人类大脑结构的相对大小的进化变化，甚至可能反映了关键大脑区域相互连接的方式。然而，脑组织本身并不化石化，因此潜在的生物学解释仍然难以捉摸。
由古人类学家Philipp Gunz(MPI，Leipzig)和遗传学家Simon Fisher和Amanda Tilot(MPI，Nijmegen)领导的国际研究小组制定了一项调查这一问题的新战略。该团队结合了化石头骨，古代基因组序列数据和脑成像的分析。“我们的目标是确定潜在的候选基因和与脑球状有关的生物途径，”Tilot说。为了集中他们的搜索，他们利用了这样一个事实，即由于尼安德特人与现代欧洲人的祖先之间的杂交，具有欧洲血统的活人带着埋藏在他们基因组中的罕见尼安德特人DNA片段。不同的人携带不同的碎片，这些碎片散布在基因组中。
研究人员首先使用现代人类化石尼安德特人头骨和头骨的计算机断层扫描来制作内窥镜 - 脑内部的虚拟印记。然后，他们根据人类与尼安德特人之间颅骨形状的差异，制定了单一的球状度量。接下来，科学家们与Radboud大学，格赖夫斯瓦尔德大学和加州大学欧文分校的同事们合作，利用磁共振成像数据确定数千名健康的现今人类的球状度。虽然现代人脑和头骨形状都与尼安德特人的形状明显不同，科学家们仍然发现参与者之间在球状性方面存在很大差异。最后，研究人员研究了大约4,500名参与者的基因组，以确定每个人携带的尼安德特人DNA片段。这些尼安德特人DNA片段中的任何一个都会影响其活体人体样本中的脑球状吗?
研究小组发现1号和18号染色体上的尼安德特人DNA片段与较少球状(更长)的大脑有关。这些片段与两种基因UBR4和PHLPP1的活性改变有关，这两种基因已知在脑发育的重要方面发挥作用(分别是神经发生和髓鞘形成)。这些尼安德特人DNA片段对基因活性影响的最有力证据是壳核(基底神经节)和小脑。“大脑球状的进化变化与影响基底神经节和小脑的机制之间存在联系的可能性很大，”Gunz说。两种结构都接收来自运动皮层的直接输入，并参与运动的准备，学习和协调。在基底节 也有助于记忆，注意力，计划，技能学习以及潜在的语言和语言进化等认知功能。
作者强调，最近的考古证据证明尼安德特人的复杂象征行为以前仅归功于现代人类，例如布鲁尼克洞内深处的神秘结构，以及来自伊比利亚的尼安德特人洞穴艺术。正如Gunz所说，“我们研究的重点是了解现代人类不寻常的大脑形状。这些结果不能用来推断尼安德特人能做什么或不做什么。”
“携带这些罕见的尼安德特DNA片段的效果非常微妙，但由于样本量大，可以检测到，”费舍尔解释说，“这只是我们对球状分子基础的第一次看法。就像大脑结构的其他方面，球状是一种很可能受到许多不同遗传变异的综合影响的特性。“
根据研究小组的说法，这一发现产生了可以通过新实验测试的假设，例如使用可以在实验室中生长的人类神经元组织。Gunz和Fisher现在正在扩大调查大型样本(如英国生物银行)的方法。他们预计未来的全基因组筛选研究将揭示与球状相关的其他基因，并指出这种迷人的特性如何与人类生物学的其他方面相关联
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