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科罗拉多大学Anschutz医学校区的科学家们已经将人类基因组中隐藏的一部分与自闭症症状的严重程度联系起来，这一发现可能会导致对这种疾病的新见解并最终导致临床治疗。研究人员发现，关键基因是人类基因组的一部分，它是如此复杂和难以研究，以至于传统的基因组分析方法已经对其进行了检验。
在这种情况下，该区域编码Olduvai(以前称为DUF1220)蛋白质结构域的大多数拷贝，高度重复(人类基因组中约300个拷贝)和高度可变的基因编码家族，其与人脑进化和认知疾病有关。由CU医学院生物化学与分子遗传学系教授James Sikela博士领导的研究人员分析了自闭症患者的基因组，并指出，随着Olduvai拷贝数的增加，孤独症症状变得更糟。
虽然Sikela实验室此前已显示出同样的趋势，但由于Olduvai家族的复杂性，其他研究人员并没有追求这一发现。
“我们用了几年的时间来开发研究这些序列的准确方法，因此我们完全理解为什么其他团体没有加入。” 斯凯拉说。“我们希望通过证明与自闭症严重程度的关联在三项独立研究中得出结论，我们将促使其他自闭症研究人员检查这个复杂的家庭。”
为了提供与自闭症严重程度相关的更多证据，Sikela实验室使用了独立的人群并开发了一种不同的，更高分辨率的测量技术。这种新方法还允许他们归零大型Olduvai家族的哪些成员可能正在驱动与自闭症的联系。
斯凯拉说，虽然自闭症被认为具有重要的遗传成分，但传统的遗传学研究在解释这一贡献方面的努力不足。
“目前的研究进一步支持了这种缺乏成功的可能性，因为自闭症的关键因素包括难以测量，高度重复和高度可变的序列，例如编码Olduvai家族的序列，因此从未在其他自闭症研究中直接测量，“斯凯拉说。
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