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科罗拉多大学安舒茨医学校的研究人员与其他几家研究机构合作，发现了与胆道闭锁(BA)相关的遗传缺陷，胆道闭锁是终末期肝病最常见的儿科原因，也是肝移植的主要指征。儿童。他们的研究结果于1月份发表在“ 肝脏病学 ”杂志上。
“我们不知道胆道闭锁的原因，这会影响我们治疗受影响儿童的能力，”该研究的共同作者Ronald Sokol医学博士说，他是科罗拉多州儿童医院的儿科胃肠病学家和肝病专家，也是科罗拉多临床和转化的主任。 CU Anschutz的科学研究所(CCTSI)。
通过鉴定与该疾病相关的基因突变，索科尔以及埃默里大学，犹他大学，费城儿童医院，圣路易斯华盛顿大学等研究人员可能最终确定这种破坏性疾病的原因。该小组使用下一代基因测序发现PKD1L1基因的遗传缺陷与一部分患者的BA相关。
一些BA患儿也有脾脏异常和心脏畸形，称为胆道闭锁脾脏畸形综合征或BASM。研究人员假设，导致体内器官不对称位置的遗传因素也可能导致BASM患者BA的发展，并且可以使用全外显子组测序发现所涉及的基因。
因此，他们对来自67名BASM受试者的DNA样本进行了测序，其中包括58名患者 - 父母三人组。研究人员研究了2,016个基因 - 全基因组的一个子集 - 与蛋白质相关，这些蛋白质可能导致像BA这样的疾病。该研究发现5名患者在基因PKD1L1中有两个突变拷贝，另外3名患者在该基因中有一个突变。
“这一点的重要性在于，研究人员从未发现过一种基因，当它发生突变时，会导致BA，”索科尔说。“这是第一次被发现。”
CCTSI的儿科临床和转化研究中心在该研究中发挥了关键作用。参与者来自肝病研究网络，Sokol博士主持儿童肝病研究网络(ChiLDReN)。该网络由NIH资助了15年，包括遍布全国，加拿大和英国的14个中心。
被鉴定的基因可能是第一个被发现与BASM或BA相关的基因。了解BA的原因是一项突破，可能会导致新的治疗方法，最终避免肝移植。
在对数据的第一次分析中，研究人员研究了2000多种基因。现在他们已经获得了整个外显子组测序的数据，研究人员可以回过头来分析其他18,000个基因，了解BA的其他遗传原因。
“我们了解导致这种疾病的原因可以转化为新的治疗目标和策略，”索科尔说。
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