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来自科罗拉多大学安舒茨医学院(University of Colorado Anschutz Medical Campus，CU Anschutz)的研究人员与其他几个研究所的研究人员合作发现了一种和胆管闭锁(Biliary atresia，BA)相关的基因缺陷，而BA是最常见的儿科晚期肝病的诱因，相关研究成果于近日发表在《Hepatology》上。
“我们此前不知道BA的致病因，这干扰了我们治疗患病的儿童。”该研究作者、CU Anschutz科罗拉多临床和移植科学研究所(Colorado Clinical and Translational Sciences Institute，CCTSI)主任、科罗拉多儿童医院的儿科胃肠病和肝病专家Ronald Sokol博士说道。
通过找到和该疾病相关的基因突变，Sokol和来自埃默里大学、犹他大学、费城儿童医院、圣路易斯华盛顿大学及其他单位的研究人员也许确定了导致这种致命疾病的诱因。研究人员使用了新一代的基因测序，结果发现PKD1L1基因的突变和一群病人的BA相关。一些患BA的孩子同时还会出现脾异常和心源性畸形，这被称作胆管闭锁脾畸形综合征或者BASM。
研究人员猜想引起身体内器官位置不对称的遗传因素也许也会导致BASM病人患BA，而使用全外显子测序可以发现相关的基因。因此他们对67名BASM患者进行了DNA测序，其中包括58个病人-父母组成的三人小组。研究人员观察了和可能引起BA的蛋白相关的2016个基因，结果发现5个病人的PKD1L1基因出现了两个突变，而其他3个病人有一个基因突变。
“这项研究的重要性在于研究人员此前没有发现任何突变就会引起BA的基因。”Sokal说道。“这是史上第一次。”而CCTSI的儿科临床和移植研究中心在这项研究中扮演了关键角色。参与这项研究的病人都来自Sokol负责的儿童肝病研究网络(Childhood Liver Disease Research Network，ChiLDReN)。这个网络已经由NIH持续资助了15年，包括美国、加拿大和英国的14个研究中心。
这项研究中发现的基因也许是其他与BASM或者BA相关的基因中第一个被发现的。明白什么原因导致了BA是开发有效的治疗新策略以最终避免肝移植的突破口。在对这些数据的第一次分析中，研究人员分析了2000多个基因。现在他们已经得到了来自整个外显子测序的数据，研究人员现在可以分析其余18000个基因以找到更多的引起BA的基因突变。
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