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来自马萨诸塞州综合医院(MGH)和埃克塞特大学医学院的研究人员进行的一项新的大规模全基因组关联研究(GWAS)揭示了一些与睡眠持续时间相关的有趣基因位点。同一个研究小组此前报告发现了与失眠风险和时间表相关的基因位点 - 这是一个早起者或“夜猫子”的倾向。最近在Nature Communications上发表的一篇名为“ 全基因组关联研究 ”的文章发表了这项研究的结果。确定自我报告的习惯性睡眠持续时间的基因位点，由加速度计衍生的估计支持 - 识别出与睡眠持续时间相关的76个新基因区域。
众所周知，经常获得足够的睡眠 - 每晚7至8小时 - 对健康很重要，睡眠不足6小时或更短时间 - 以及过度睡眠 - 9小时或更长时间 - 与严重的健康问题有关。家庭研究表明，睡眠持续时间的10-40%可能是遗传的，而之前的遗传学研究在两个基因区域中具有睡眠持续时间的相关变异。
“虽然我们大约三分之一的时间都在睡觉，但我们对调节人们睡眠量的具体基因和途径知之甚少，”共同领导研究调查员Hassan Saeed Dashti博士解释说，他是医学研究员。 MGH基因组医学中心。“我们的研究表明，许多对动物模型睡眠很重要的基因也可能影响人类的睡眠，并为更好地理解睡眠的功能和调节打开了大门。”
在目前的研究中，这是解决睡眠持续时间问题的同类研究中最大的一项，分析了英国生物银行超过446,000名参与者的遗传数据，他们自我报告了他们通常接受的睡眠量。该GWAS鉴定了78个基因区域 - 包括先前鉴定的两个 - 与睡眠持续时间相关。虽然携带单个基因变异仅影响平均睡眠量仅一分钟，但携带最多持续时间增加变异的参与者报告平均睡眠时间超过22分钟，与最少的睡眠时间相比，这与其他患者相当。 - 识别影响睡眠持续时间的因素。
“找到影响习惯性睡眠持续时间的78个基因组区域代表了我们理解一些人为什么需要更多睡眠的机制的巨大飞跃，”大学研究员Samuel Jones博士说。埃克塞特医学院。“作为更广泛的工作的一部分，我们的发现有可能帮助发现睡眠和睡眠相关疾病的新疗法。”
为了确认基于自我报告的睡眠持续时间的发现的准确性，研究人员测试了一组参与者的78个持续时间相关变体，这些参与者佩戴了称为加速度计的运动检测设备长达一周。这些基因区域不仅支持睡眠持续时间的客观测量，而且该分析还能够将持续时间相关的变体与睡眠效率，夜间醒来和白天不活动等因素联系起来。
本研究中鉴定的基因区域中只有少数与该组先前失眠和时间表研究中发现的基因区域重叠。本研究中确定的部位显示出一致的影响，以前的GWAS超过47,000名成人，但与超过10,500名儿童和青少年的睡眠持续时间的另一个GWAS的一致性有限，这支持研究表明儿童睡眠持续时间的遗传可能不同比成年人。
由于睡眠持续时间短于和长于平均值与健康问题相关，因此该团队为报告睡眠持续时间短或长的参与者进行了单独的GWAS。这些研究确定了较大的组分析中未发现的其他基因，这些基因导致睡眠持续时间更长或更短。研究人员还发现短期和长期睡眠时间以及身体脂肪水平升高，抑郁症状和受教育年限较少等因素之间存在共同的遗传联系，这意味着睡眠过少和过多都会产生负面影响。此外，短睡眠持续时间与失眠和吸烟等特征在遗传上有关，而长期变异与精神分裂症，2型糖尿病和冠状动脉疾病有关。
“虽然需要进行后续研究来阐明这些变异的功能影响，但已知相关基因在大脑发育和神经元之间的信号传递中发挥作用，”高级研究调查员Richa Saxena博士，助理教授在哈佛医学院和MGH基因组医学中心的成员。“这些研究结果为未来大脑睡眠 - 觉醒控制中心的研究提供了主题，这将有助于我们分开睡眠障碍机制，帮助理解每个人恢复睡眠的自然设定点。”
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