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根据北海道大学的研究人员和他们在日本的合作者的说法，随着年龄的增长，导致一种顽固性皮肤病的致病基因突变可以从患者皮肤的某些部位消除。这代表了一种天然基因疗法。
通常，没有能够治愈由基因异常引起的疾病的基本治疗方法，因为难以从所有受影响的细胞中去除某些基因突变。Loricrin角化病(LK)是一种这样的疾病;由loricrin突变引起，其特征是出生时干燥，增厚，鳞状皮肤。只有对症治疗才能缓解病情，导致患者日常生活困难。到目前为止，医生还不知道如何治疗这种疾病。
该研究发现，看起来正常的皮肤区域实际上是已经恢复正常的皮肤，令人惊讶的是，患者应该从出生时就已经消失的突变型loricrin已经消失。对DNA序列的详细分析表明，由于体细胞重组，突变已经消失 - 这是一种DNA重组，它引起含有相似序列的DNA链的交换。正常皮肤在相同位置停留至少数年，因此该发现表明基因突变从干细胞中消除，干细胞不断在表皮中提供新细胞。在生命科学联盟发表的一项研究中，包括北海道大学的Toshifumi Nomura和Shotaro Suzuki在内的研究小组长时间观察患者的皮肤。他们发现LK患者身体周围点缀着看似正常的皮肤区域。检查来自这些区域的组织的组织学，检查从表皮和真皮中提取的DNA的loricrin突变。
该研究还发现，具有正常loricrin的细胞具有更高的繁殖能力，并且比具有突变型loricrin的细胞更可能形成集落。这种生存优势可能是正常细胞在患者皮肤上变得明显的原因。
“如果我们能够阐明在表皮细胞中发生频繁的体细胞重组的机制，并且可以找到一种人工诱导它的方法，那么可能会导致开发一种新的治疗方法，用于治疗loricrin角化病，以及潜在的其他遗传性疾病，”Toshifumi说。野村。
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