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研究温泉蛇基因组数据的中国科学家发现了体外动物适应极端高海拔环境的遗传机制。这项题为“对高温适应性高温适应的比较基因组研究”的研究于7月31日在PNAS上发表。
大多数动物对其生存环境有一定的要求，如果环境超出适当范围，则难以存活。然而，有些物种能够在极端条件下生存和繁殖，例如强烈的辐射或缺氧;这类物种被称为极端环境动物。它们的长期适应性进化使得这些动物在遗传结构，酶特征和代谢功能方面与其他生物不同。
什么是温泉蛇(Thermophis)?
温泉蛇属于Thermophis属，目前包括三种：温泉蛇(Thermophis baileyi)，四川温泉蛇(Thermophis zhaoermii)和香格里拉温泉蛇(Thermophis Shangrila) 。这些珍稀物种在中国受到保护，生活在世界上最高的栖息地之一 - 青藏高原，海拔3500-4400米。他们主要生活在温泉岩堆，水边和沼泽草甸。温泉蛇的起源和演变与青藏高原的形成密切相关。
为什么温泉蛇?
青藏高原是世界上最高，最大的高山地区。高海拔，低生长季节温度，强烈的太阳辐射以及与高原高海拔环境相关的其他因素对物种形成和种群演变具有强烈的选择性影响。该地区是研究高原环境生物适应机制的天然实验室。
“以前的研究主要集中在恒温动物对高原的适应性，但是对于高温环境适应高原环境的遗传机制仍然未知，”中国科学院成都生物研究所研究员李家堂说。科学和该研究的第一作者之一。
适应极端环境的遗传机制
该研究在Thermophis的27种蛋白质中发现了27种独特的氨基酸替代物。预计这些突变会影响三种Thermophis的功能。“它们主要与免疫，对缺氧和DNA修复的适应性反应等功能有关，”李说。
分子功能实验证实，与DNA损伤修复相关的FEN1(花瓣核酸内切酶-1)基因的突变在紫外线照射下比野生型(即低海拔物种)更稳定。FEN1等位基因的功能测定显示，Thermophis等位基因在紫外线辐射下比在低海拔物种中发现的祖先等位基因更稳定。
温泉蛇的EPAS1(含有内皮PAS结构域的蛋白-1)基因的突变削弱了其对缺氧的反应能力。EPAS1等位基因的功能测定表明，Thermophis蛋白的反式激活活性低于低海拔形式。这是温泉蛇适应低氧条件的重要原因。
为响应国家政策，近年来有更多人在高原上工作。然而，由于高海拔，高原病经常发生。研究到了极致适应的遗传机制环境中的高原由homothermic动物和动物ectothermic将起到预防和治疗人类高海拔疾病的关键作用。
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