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在静脉中，干细胞不断成熟并发育成不同的血细胞，这是身体正常工作所必需的。现在，哥本哈根大学和海德堡EMBL的研究人员已经确切地发现了血液中干细胞的特定突变如何阻碍这种成熟过程。
在一项新的研究中，研究人员展示了当TET2基因被中和时，小鼠血细胞在分子水平上会发生什么。许多患有白血病和其他疾病的患者通常具有中和该基因的TET2突变。研究结果发表在科学期刊基因组研究中。
许多研究人员对这种突变感兴趣，因为它似乎在几种血液疾病中起主要作用。但是我们现在迈出了重要的一步，因为我们能够准确地揭示这种不健康的基因突变在分子水平上发生了什么。从长远来看，这种知识可以帮助我们开发治疗多种血液疾病的方法，参与哥本哈根大学生物技术研究与创新中心(BRIC)研究的Postdoc Kasper Dindler Rasmussen说，但现在是邓迪大学首席研究员。
研究人员研究了TET2基因突变小鼠血细胞DNA的分子事件。他们使用超现代基因测序技术绘制分子和遗传修饰图。他们同时测量了1000多种所谓的转录因子，这有助于干细胞发育成功能细胞。通过这种方式，研究人员可以确切地确定哪些基因受到TET2损失的影响。现代测序
研究人员指出，几种癌症的主要挑战之一是该疾病可以转化为各种亚克隆。但是，如果你能够针对这种突变，这似乎是大部分患有血液疾病的患者常见的，你可以用相同的治疗来治疗这些患者。
'了解TET2突变如何导致白血病具有巨大潜力。这种知识是开发有效治疗白血病的新药的重要一步，因为我们经常在疾病发作之前在白血病患者中发现这种突变。这可以使治疗成为可能'，研究负责人Kristian Helin教授说。在金砖四国和纪念斯隆凯特琳癌症中心的研究负责人。
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