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患有不明原因的肝病的成年人代表了未充分和未充分服务的患者群体。Elsevier出版的“肝脏病学杂志”上发表的一项新研究支持将全外显子组测序(WES)纳入患有原因不明肝病的成年人的诊断和管理中，并强调了其对于了解哪种肝脏表型的认识。成年人的不明原因是遗传。
慢性肝病是一个严重的健康问题，影响着美国超过四百万人，每年导致超过40,000人死亡。除非意识到微妙的临床症状，行为危险因素和/或异常肝功能检查的调查，否则它往往未被诊断多年。在许多患者中，到慢性肝病的明显表现出现时，肝损伤已经发展，导致门静脉高压或肝功能失代偿。
WES，包括测序所有大约20,000个人类蛋白质编码基因，是有吸引力的，适合临床使用和转化研究。“通过下一代测序技术在人类基因组学方面的进步为基因调查和临床诊断创造了前所未有的机会，”首席研究员Silvia Vilarinho博士解释说，他是医学(消化系统疾病)和病理学助理教授，内科和病理学系，耶鲁大学医学院，美国康涅狄格州纽黑文市。“然而，到目前为止，大多数研究调查使用下一代测序技术进行诊断和个性化医疗护理的研究都是在儿科或癌症患者中进行的。
研究人员评估了WES在诊断和管理原因不明的肝病患者中的效用，尽管由肝病专家进行了综合评估并且没有酒精过度使用史。他们对19名无关的成人肝病患者进行了WES和深度表型分析，这些患者在三级学术保健中心招募。
对19例外显子组进行的分析确定了5例无关成人中的4种单基因紊乱，从而实现了新的治疗方法。该策略还进一步阐明了遗传因素，以及因此潜在的分子发病机制，跨越不同形式的肝脏疾病，临床上无法通过常规诊断方法区分。
Vilarinho博士评论说：“这项研究提供的证据表明，患有不确定病因的肝病的成年患者的一部分患有或不患有其他合并症，其中存在潜在的孟德尔疾病，这可能在整个儿童时期都未被识别，直到进行基因检测。”“我们的数据强调了在研究不明原因的肝脏疾病中使用WES的重要性，这样我们就可以开始了解临床表现或疾病是什么样的遗传因素，并且可能在成年之前仍未确诊。”
“WES检测正在改变未确诊疾病的医疗实践，”Filippo Pinto e Vairo，医学博士，个人医学中心和临床基因组学系，以及Konstantinos N. Lazaridis，MD，个体医学和胃肠病学中心和美国明尼苏达州罗切斯特市梅奥诊所的肝病学杂志在一篇社论中发表。“值得注意的是，临床级WES测试和解释的当前成本与我们已经在实践中使用的一些高级成像检查(例如MRI)或内窥镜检查程序相当。”
“根据Vilarinho博士及其同事的经验，以及我们在梅奥诊所个体化医学中心的工作，我们强烈建议在临床上使用WES检测治疗特发性肝病的成年患者此外，这些检测的发现也可以帮助这些患者的个性化管理和随访，“Lazaridis博士总结道。
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