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网状脚趾和不同数字之间的差异可能源于基因如何调节遗传信息。日本国家遗传学研究组织信息与系统研究所(ROIS)的研究人员发现，对哺乳动物DNA进行小规模的非特异性调整可能会导致特定的身体变化。科学家们最近在“美国国家科学院院刊”上发表了他们的研究结果。
“我们的目的是说明某种基因的监管信息的变化肯定会引发肢体形状的改变，”日本国立遗传学研究所的哺乳动物遗传实验室教授，该论文教授Toshihiko Shiroishi说。
白石和他的团队检查了大约50年前出现的一种名为“锤头”的突变小鼠系。这条线上的老鼠不是有明确定义的数字，而是有蹼，有时是融合的脚趾。
以前的研究表明，许多突变的出现是由一种名为Sonic hedgehog的蛋白质的调节引起的，该蛋白质负责细胞分化。根据白石的说法，这些分析解释了多指数 - 额外数字 - 但不是Hammer脚趾小鼠中出现的突变。
“最初，我们认为可能是相同类型的突变，并查看增强剂，”Shiroishi说，指的是一段DNA，帮助蛋白质表达某些物理特征。“但实际上，Hammer脚趾突变是增强子和Sonic hedgehog之间的大插入。”
研究人员在Sonic hedgehog基因附近发现了一个染色体14的非编码DNA片段插入第5号染色体。这种突变类型的差异解释了Hammer脚趾杂合性的独特特征，而不是导致多指性的突变。
“在细胞核中，许多转录因子与基因组相互作用以协调基因表达，”Shiroishi说。“添加新信息意味着该基因获得转录因子的新接入点。如果转录因子是激活因子，它将提高该基因的表达水平。”
在Hammer toe系列的情况下，DNA片段响应诱导Sonic hedgehog活性的因子，这可以关闭负责数字细胞间存活的蛋白质。骨骼数字已经形成，因此新添加的Sonic hedgehog活动允许数字间细胞持续存在，将预期的个体肢体改变为网状外观。
“脊椎动物的器官形状多样性受差异基因调控控制，”白石说。“我们提供了明确的证据，证明染色体间易位能够为发育基因产生增强子活性，最终导致形态学改变。”
Shiroishi认为，这种自发突变可能对理解趋同进化有影响。他指出了青蛙，水鸟和大型水豚(作为一个大型啮齿动物)的蹼足的形态相似性。他还注意到蝙蝠翅膀的网状外观，以及Hammer脚趾鼠标中的基因如何在发育蝙蝠翅膀的数字中被激活。
“在进化过程中，蝙蝠会获得针对翅膀特异性激活的基因的监管信息，”白石说。“我们希望确定动物中与趋同相关的增强子，并澄清调节进化如何影响形态学趋同。”
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