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同类研究中规模最大的研究已经引发了关于母亲和婴儿基因如何影响出生体重的复杂关系的新见解。该研究发表在Nature Genetics上，确定了我们的遗传密码与出生体重之间的190条链接，其中三分之二是首次发现。这是由埃克塞特大学，昆士兰大学，牛津大学和剑桥大学领导的大规模国际合作的结果。
科学家早就知道，出生时特别小的婴儿出生并发症的风险较高，并且在成年期也往往比普通体重婴儿更容易患高血压。要了解出生体重与健康风险之间的关系，有必要了解遗传和环境的贡献。但到目前为止，这些还不清楚。这项研究为这一领域注入了新的亮点，允许科学家首次明确地将母亲遗传学对出生体重的影响与婴儿自身的遗传分开。
该研究调查了230,069名母亲的遗传信息，其中每个孩子的出生体重为1，除了遗传信息和英国生物银行和早期生长遗传学联合组织的321,223人的出生体重。他们使用新颖的统计方法来梳理母亲和婴儿基因对新生儿体重的影响。了解影响出生体重的因素很重要，因为出生时非常大或小的婴儿生存机会较低，后代患有代谢性疾病的风险较高。
一个孩子从母亲那里继承了一半的基因，从父亲那里继承了一半的基因，孩子自己产生的基因构成在出生体重中起着重要作用。本文揭示了母亲基因和婴儿基因如何影响婴儿成长的复杂平衡。
研究人员得出结论，婴儿基因的直接影响对出生体重有很大影响。然而，大约四分之一的遗传效应来自未传给孩子的母亲的基因。相反，它们通过影响怀孕期间婴儿环境中的因素(例如可用的葡萄糖量)来影响婴儿的生长。
该研究发现遗传密码的某些部分可以直接来自儿童和间接来自母亲的出生体重。其中一些被认为是一起工作的，母婴效应可以将出生体重推向同一个方向，而另一些则产生相反的效果，就像母亲 - 婴儿的拉锯战一样。例如，一些提高母亲血糖水平的遗传效应会使婴儿变大，因为婴儿会产生更多的胰岛素，使其生长。但是当遗传密码中的那些相同变异被孩子遗传时，它们限制了婴儿可以产生的胰岛素量，从而限制了其生长并反作用于母亲的某些促进生长的作用。
埃克塞特医学院的亨利戴尔爵士研究员雷切尔弗雷西博士是该研究的联合主要作者，他说：“这是我们第一次真正能够解开母婴基因的影响。关于婴儿体重，这是一个重要的健康指标。了解母体遗传对子宫内环境的影响特别有用，因为这些因素可以为我们提供关于哪些因素是因果关系的线索。更好地理解这些因素可能意味着我们可以帮助确保婴儿出生时身体健康。“
昆士兰大学的Nicole Warrington博士和该研究的第一作者说：“我们开发的方法可以解开母亲和婴儿的遗传效应，这不仅可以告诉我们子宫环境对子宫环境的影响。婴儿的成长以及该环境对后期生活结果的可能影响。例如，较小的婴儿在成年期更有可能患有更高的血压。我们的工作表明这是由于遗传效应;我们没有发现暴露的证据到子宫环境可以提高你以后生活中的血压。“
埃克塞特大学医学院的Robin Beaumont博士是这项研究的第一作者，他说：“这项研究强调了大规模国际研究合作的价值。将大量专家聚集在一起分析大规模数据集真的很令人满意。促进对人类健康关键领域的理解。“
该研究涉及来自20个国家的200多名国际研究人员，他们是早期生长遗传学(EGG)联盟的成员。这项工作得到了120多位研究资助者的支持：英国研究人员的主要资金来源是威康信托基金会，皇家学会，医学研究委员会，国家健康研究所和欧盟。“
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