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维也纳MedUni病理生理学和遗传学中心的研究人员与来自里昂大学的同事合作，发现了在家族性结节病患者中调节代谢传感器mTOR的基因突变。这项新研究的结果现已发表在“欧洲呼吸杂志”上。与此同时，MedUni Vienna的皮肤科开始进行临床试验，以测试mTOR抑制剂治疗结节病的疗效。
结节病是一种免疫细胞结节形成的疾病，主要存在于肺部，但也存在于皮肤或心脏中。虽然肺部症状与结核病相似，但该病的病因尚不清楚。目前假设因果关系是多因素的，因此某些环境影响和细菌病原体引发遗传易感个体的结节病。例如，由于他们暴露的巨大灰尘负担，在9/11期间部署的消防员中结节病病例数有所增加。此外，在许多患者的肺肉芽肿中发现了导致痤疮的细菌。
与他们的同事Alain Calender和来自Lyon的Yves Pacheco合作，由Clarice Lim和Thomas Weichhart领导的研究小组现已确定了一种与疾病发展有关的遗传成分。该研究发表在欧洲呼吸杂志上，研究表明，代谢传感器mTOR在结节病的发病机制中起着重要作用，通过对存在结节病集群的家族进行基因组分析。除此之外，对来自5个家族的22个人的外显子组(其是基因组的编码部分)进行测序。
Thomas Weichhart说：
研究设计的独特之处在于它允许我们在一些家庭中分析三代以上的患者及其未受影响的兄弟姐妹。通过这种方式，我们能够识别出仅传递给患者但不传给其健康亲属的突变。“
在详细的生物信息学分析之后，发现许多突变涉及通常使代谢传感器mTOR失活的基因。主要作者Clarice Lim解释说：“这些突变导致mTOR更加活跃，因此这些结节，即所谓的肉芽肿，更容易形成。”
MedUni维也纳皮肤科的Georg Stary目前正在进行一项临床试验，以测试这种关系的治疗应用。由维也纳科学和技术基金会(WWTF)资助的一项研究旨在研究mTOR抑制剂西罗莫司对皮肤和肺部受累的结节病患者的疗效。结核病患者仍在寻求这项临床试验，患者的信息活动将于2019年5月23日18:30开始，维也纳MedUni的结节病治疗和研究的主要专家(感兴趣的各方请发邮件：georg。 stary@meduniwien.ac.at)。Thomas Weichhart的工作组已经在动物模型中证明，免疫细胞中mTOR的激活足以导致形成肉瘤肉芽肿。新数据现在表明，在遗传水平上，mTOR也有助于患者结节病的发展。
国际结节病社区正在热切期待这项研究的结果，该研究结果借助CeMM的Thomas Krausgruber提供的最新分子单细胞测序方法，将为结节病的发病机制提供新的见解。但是，最重要的是，一种新的治疗选择会使患者受益，因为在许多情况下，慢性结节病的可用治疗方法还不够。
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