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一个国际科学家联盟分析了来自近46,000人的蛋白质编码基因，将罕见的DNA改变与2型糖尿病联系起来。该研究是该类型中最大的研究之一，包括来自欧洲，非洲裔美国人，西班牙裔/拉丁裔，东亚和南亚血统的人的数据。
从这个大型队列 - 大约21,000名2型糖尿病患者和25,000名健康对照者 - 研究人员确定了4种基因，这些基因具有影响糖尿病风险的罕见变异。数据表明，未来可能会发现数百种基因。这些基因和它们编码的蛋白质是新药的潜在靶标，可以指导研究人员更好地了解和治疗疾病。
团队的所有结果都可以通过2型糖尿病知识门户在线公开获取，使世界各地的科学家能够访问和使用这些信息进行自己的研究。
“这些结果证明了研究来自各种祖先的大样本个体的重要性，”密歇根大学公共卫生学院生物统计学教授兼统计遗传学中心主任Michael Boehnke说。大多数人口研究都集中在欧洲血统的个体上，这使得很难在全球范围内推广这些结果。这个队列越多样化，就会有更好，更有信息的科学。“
“我们现在已经了解了稀有DNA变异在糖尿病中作用的最新情况，”该研究的第一作者Jason Flannick说。“这些罕见的变异可能为药物开发提供了比以前认为的更有价值的资源。我们实际上可以在许多基因中发现它们的疾病关联证据，这些基因可能被新药物作为目标，或者被研究以了解疾病的基本过程。”
Flannick是哈佛医学院儿科助理教授，波士顿儿童医院遗传与基因组学部助理教授，以及麻省理工学院和哈佛大学广泛研究所的准会员。
其他资深作者包括牛津大学糖尿病医学教授Mark McCarthy和麻省总医院内分泌科和糖尿病科主任Jose Florez，哈佛医学院医学教授，糖尿病研究组主任在布罗德研究所。
全球关注的问题该研究于今天在“自然”杂志上发表
根据世界卫生组织的统计，全世界有超过4亿人患有糖尿病。这些病例绝大多数是2型。糖尿病估计是全球第七大死因。虽然研究人员已经知道生活方式和环境因素在2型糖尿病中发挥着重要作用，但必须更深入地了解驱动病情的生物学机制。
在这项研究中，研究人员对所谓的“外显子组”进行了测序，即只对基因组中编码蛋白质的区域进行测序。
寻找疾病相关变体的另一种方法称为全基因组关联研究，即GWAS。这种方法对于在整个基因组中发现常见疾病变体非常有效，但可能会错过不太常见的外显子组变体。这是关键，因为虽然罕见的外显子组变体非常难以检测，但它们可以为疾病相关基因提供宝贵的见解，从而可以提出新的药物靶点。
因此，研究人员的目标是在未来的研究中增加样本量。这项研究可能是2型糖尿病的最大外显子组测序，这可能是2型糖尿病的最大外显子组测序研究，但正如文章中所述，可能需要75,000到185,000个样本的样本来识别具有最大影响的罕见变种。 。
“重要的是要记住，仅仅因为我们正在研究蛋白质编码DNA中的变异体，我们不能确定检测显着效应所需的样品数量，”Florez说。“这些变化的影响可能很强大，但由于它们非常罕见，我们仍然需要增加样本量，以便真正获得令人信服的见解。”
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