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根据罗格斯大学领导的研究，在出生前针对关键基因有朝一日可以通过逆转胚胎大脑异常发育和改善出生后认知功能来帮助治疗唐氏综合症。
利用可以转化为大脑中其他细胞的干细胞，研究人员开发了两种实验模型 - 一种生活的3D“类器官”大脑模型和一种植入人体细胞的小鼠脑模型 - 用于研究与唐氏综合症相关的早期大脑发育，参加Cell Stem Cell杂志的研究。该研究的重点是人类21号染色体基因OLIG2。
我们的研究结果表明，OLIG2基因可能是一种优秀的产前治疗靶点，可以逆转胚胎大脑的异常发育，重新平衡大脑中的两种神经元 - 兴奋性和抑制性，健康的平衡至关重要 - 以及改善出生后的认知功能。
彭江，新不伦瑞克罗格斯大学细胞生物学和神经科学系助理教授
通常，婴儿出生时有46条染色体，但患有唐氏综合症的婴儿有21号染色体的额外副本。根据美国疾病控制中心的数据，这会改变婴儿身体和大脑的发育方式，从而导致身心挑战。和预防。唐氏综合症是美国诊断出的最常见的染色体病症，每700名婴儿中就有一人患病，每年约有6,000名婴儿出生。
研究人员获得了从唐氏综合症患者收集的皮肤细胞，并将这些细胞基因重编程为人类诱导的多能干细胞(hiPSCs)。根据美国国立卫生研究院的数据，类似于胚胎干细胞，特殊细胞可以在早期生长和生长过程中发育成许多不同类型的细胞，包括脑细胞，是药物开发和疾病模型的有用工具。
脑器官和小鼠脑模型的组合可用于研究其他神经发育障碍，例如自闭症谱系障碍。它也可以帮助科学家更好地了解阿尔茨海默病的机制。唐说，唐氏综合症患者常发生早发性阿尔茨海默病。利用来自干细胞的脑细胞和21号染色体的额外拷贝，科学家们开发了3D脑类器官模型，类似于早期发育的人类大脑。他们还开发了小鼠脑模型，在小鼠出生后一天内将干细胞衍生的人脑细胞植入小鼠大脑。他们发现抑制性神经元 - 使大脑功能平稳 - 在两种模型中都过量产生，而成年小鼠的记忆受损。他们还发现OLIG2基因在这些效应中起关键作用，并且抑制它导致改善。
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