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在一项分析美国和英国210,000人的基因组的研究中，哥伦比亚大学的研究人员发现，与生命周期较长的人相比，与阿尔茨海默病和重度吸烟有关的遗传变异较少，这表明自然选择正在淘汰这些不利的两个种群中的变异。
研究人员进一步发现，那些使人们易患心脏病，高胆固醇，肥胖和哮喘的基因突变也常常出现在那些寿命较长且其基因更容易传播并在人群中传播的人群中。结果发表在9月5日的PLOS Biology上。
“这是一个微妙的信号，但我们发现自然选择正在现代人群中发生的遗传证据，”该研究的共同作者，哥伦比亚和纽约基因组中心的进化遗传学家Joseph Pickrell说。
当出现提供生存优势的基因突变时，新的有利特征会发展。随着每一代的幸存者传递这些有益的突变，突变及其适应性特征在一般人群中变得更加普遍。虽然复杂的特征可能需要数百万年才能发展，比如让人类走两条腿，每一代都会发生进化，因为适应性突变在人群中变得更加频繁。
基因组革命使生物学家能够通过使成千上万人的基因蓝图可供比较来看待自然选择过程。通过跟踪几代人中特定突变的相对上升和下降，研究人员可以推断出哪些特征正在扩散或逐渐减少。
研究人员分析了加利福尼亚Kaiser Permanente对60,000名欧洲血统人群进行基因组分析，并通过英国生物银行对150,000名英国人进行基因分型。为了弥补Biobank中老年人的相对缺乏，研究人员使用参与者的父母死亡年龄作为代理，因为他们寻找特定突变对生存的影响。
两个人口水平的突变变化脱颖而出。在70岁以上的女性中，研究人员发现ApoE4基因与阿尔茨海默氏症相关的频率下降，这与先前的研究结果一致，该研究显示，有一个或两个基因拷贝的女性在没有它的人之前往往会死得很好。研究人员发现，从中年开始，与男性大量吸烟相关的CHRNA3基因突变频率也出现了类似的下降。
研究人员惊讶地发现整个人类基因组中只有两个常见的突变严重影响了生存。他们说，他们的分析能力应该能够检测出其他变种。这表明选择已经从群体中清除了类似的变体，甚至那些在生命后期起作用的变体如ApoE4和CHRNA3基因。
研究合作者Molly Przeworski是一位进化生物学家，他说：哥伦比亚。
研究人员表示，大多数特征是由数十到数百个突变决定的，即使在像这样的大样本中，它们对生存的影响也很难看出。为了解决这个问题，他们研究了与42种常见特征相关的突变，从身高到体重指数或体重指数，以及研究中的每个个体，确定了他们根据遗传学预测的特征价值，以及是否影响生存。
他们发现高胆固醇和低密度脂蛋白“坏”胆固醇，高体重指数或体重指数和心脏病的倾向与较短的寿命有关。在较小程度上，哮喘的易感性也与早期死亡有关。
他们还发现那些遗传易患青春期延迟和生育期的人寿命更长 - 一年的青春期延迟使男性和女性的死亡率降低了3%至4%;一年的生育延迟使女性的死亡率降低了6%。
研究人员将结果作为证据表明影响生育的遗传变异正在美国和英国的一些人群中发展。但是他们也警告环境也起着作用，因此现在可取的特征可能不会出现在其他人群中或未来。
该研究的主要作者，哥伦比亚大学的研究生Hakhamenesh Mostafavi说：“环境在不断变化。”“从现在开始，甚至在其他现代人群中，与一个人口寿命更长相关的特征可能不再有助于几代人。”
该研究可能是第一个直接研究人类基因组如何在短至一代或两代的时期内进化的研究。随着越来越多的人同意对他们的基因组进行测序和研究，研究人员希望有关他们生活了多长时间的信息，以及他们拥有的孩子和孙子孙女的数量，可以揭示人类物种目前如何演变的进一步线索。
该研究的标题是“鉴定影响大群体生存能力的遗传变异”。其他作者是纽约基因组中心Tomaz Berisa;剑桥大学的Felix Day和John Perry。
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