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爱丁堡大学的研究人员和欧洲分子生物学实验室的欧洲生物信息学研究所(EMBL-EBI)精心开发了新的诊断全基因组序列分析软件，该软件在评估遗传异质性临床表现方面得到了极大的改进。使用他们的新平台的数据 - 今天在Nature Communications上通过题为“ 使用带有Ensembl VEP的G2P的基因组变体的灵活和可扩展的诊断过滤 ”发表的文章 - 显示该方法是高效，灵活和可扩展的。
“我们开发了这个软件，以帮助改善全世界严重遗传病的安全，快速和准确诊断，”高级研究调查员David Fitzpatrick博士说，他是医学研究委员会遗传与分子医学研究所的教授。爱丁堡大学。
这个新工具可以发现精确的遗传变化，这些变化会导致构成人类基因组的30亿个碱基对DNA代码中的疾病。此外，该项目的开发将使基因检测更容易纳入医疗保健系统，例如英国国民健康服务中心，该中心负责照顾英国约300万受遗传病影响的人群。
新软件通过链接到遗传性疾病患者的临床信息数据库，查明已知会导致疾病的DNA变化。此外，该计划还预测了DNA变化的后果，有助于确定尚未与已知疾病相关的致病差异。
“这一发展意味着研究人员不必通过300种变体来确定哪些与该特定患者相关，”欧洲生物信息学研究所的Ensembl软件开发人员Anja Thormann表示。“这条管道意味着他们可能只需要看三个或四个变种。”
我们将G2P(www.ebi.ac.uk/gene2phenotype)作为在线系统建立，策划和分发用于诊断变体过滤的数据集，通过定义基因座的等位基因需求和突变后果与表型术语，置信水平，与证据相关，“作者补充道。
G2P还扫描来自健康人的遗传信息数据库，以排除DNA差异，这些差异看起来好像可能导致疾病，但是无害 - 最大限度地降低了错误诊断的风险。专家表示，该系统对于诊断可能由许多不同基因引起的疾病特别有用，例如儿童严重的智力残疾。
“Ensembl变异效应预测器(VEP)的扩展，VEP-G2P用于过滤疾病相关和控制整个外显子组序列(WES)与发育障碍G2P(G2PDD; 2044条目)，”研究人员说。“VEP-G2PDD的重新敏感性/精密度分别为97.3%/ 33%和遗传性致病基因型的敏感性/精密度为81.6%/ 22.7%。许多缺失的基因型可能是假阳性致病分配。使用对照WES定义背景基因型的预期数量和鉴别特征。“
当DNA测序技术的进步使得它可以在几天内解码一个人的基因组时，利用遗传学诊断疾病又向前迈进了一步。产生的大量数据和专业知识的短缺阻碍了分析和产生有意义结果的努力。G2P可免费在线获取，有助于克服这一瓶颈，使临床实践和研究计划中的遗传状况更容易诊断。
作者总结说：“仅使用人类基因数据VEP-G2P与其他自由可用的诊断系统相比表现良好，未来的表型匹配能力应进一步提高性能。”
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