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由于DNA分析软件的进步，可以更容易地检测到由遗传变化引起的疾病。该项目的开发将使基因检测更容易纳入医疗保健系统，例如英国国家健康服务中心，该服务机构负责照顾英国约300万受遗传病影响的人群。
新工具可以发现导致疾病的精确遗传变化，这些变异构成了人类基因组的30多亿个DNA代码。它通过链接到遗传性疾病患者的临床信息数据库来确定已知导致疾病的DNA变化。该软件还预测了DNA变化的后果，有助于识别与已知病症尚未相关的致病差异。
此外，该软件还扫描来自健康人的遗传信息数据库，以排除DNA差异，这些差异看起来好像可能导致疾病，但是无害 - 最大限度地降低了错误诊断的风险。
专家表示，该系统对于诊断可能由许多不同基因引起的疾病特别有用，例如儿童严重的智力残疾。当DNA测序技术的进步使得它可以在几天内解码一个人的基因组时，利用遗传学诊断疾病又向前迈进了一步。
产生的大量数据 - 以及专业知识的短缺 - 妨碍了分析数据并产生有意义结果的努力。新系统可在线免费获取，有助于克服这一瓶颈，使临床实践和研究计划中的遗传状况更容易诊断。
该研究由爱丁堡大学的团队和欧洲分子生物学实验室的欧洲生物信息学研究所(EMBL-EBI)领导。它发表于Nature Communications，由Wellcome和欧盟资助。
爱丁堡大学医学研究委员会遗传与分子医学研究所的David FitzPatrick教授说：“我们开发了这个软件，以帮助改善全世界严重遗传病的安全，快速和准确诊断。”
欧洲生物信息学研究所的Ensembl开发人员Anja Thormann说：
这种发展意味着研究人员不必通过300种变体来识别与该特定患者相关的变体。这条管道意味着他们可能只需要看三个或四个变种。“
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