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一个在今天发表的研究报告(6月3日)自然医学证实了以前的报道，该基因的变体CCR5是艾滋病病毒防止感染也与早期死亡相关。利用来自成千上万人的遗传序列和生命统计数据，该团队发现，具有两个突变拷贝的人在76岁时死亡的可能性比只有一个拷贝或没有拷贝的人高21%。
“这是一项非常有趣的研究，它确实显示了将基因分型与大型健康数据库相结合的能力，”在宾夕法尼亚大学从事T细胞工程治疗艾滋病病毒的微生物学家James Riley说，他没有参与这项研究。“但我不认为它继续将CCR5作为保护T细胞免受HIV感染的手段的重要障碍。”
1996年，研究人员发现CCR5编码CD4 +细胞上的一种受体，HIV在感染早期就会进入细胞。具有两个所谓的Δ32等位基因拷贝的人不产生这种受体，因此似乎可以保护免受病毒侵害。两名接受骨髓移植的艾滋病患者在2008年和2013年接受了Δ32突变以治疗白血病，但在手术后甚至没有感染艾滋病毒。
该基因一直是研究艾滋病预防和治疗的热门目标，在2018年极具争议的实验中，中国深圳南方科技大学的一位科学家利用CRISPR引入了一种模拟突变效应的突变。两个婴儿希望预防艾滋病毒。
对我来说非常重要的一点是，我们的研究结果并没有表明[不应该针对基因进行艾滋病治疗]。
-Rasmus Nielsen，加州大学伯克利分校
根据目前的估计，超过10%的欧洲人有两份副本Δ32，科学家认为它在人类进化过程中变得更加普遍。
加州大学伯克利分校的进化生物学家Rasmus Nielsen告诉“科学家”杂志，“人们对此有很大的兴趣，为什么自然选择会对这种突变起作用以使其频率增加?”尼尔森说，虽然这种突变已知可以预防艾滋病病毒，但最近这种疾病已经成为该基因日益普及的驱动力。
所以他和他的团队想知道该基因可能具有的其他影响。他们转向英国生物银行，这是一个样本和健康数据库，自2006年以来一直在英国跟踪500,000名志愿者，以寻求答案。尼尔森说：“现在正在发生的激动人心的事情是，在过去的几年中，我们拥有了这些大型数据库，我们可以真正看到现在正在进行的选择。”他们比较了409,693个个体的基因型，其中数千个携带两份Δ32，其英国血统来自死亡登记册。
该研究的参与者在入学时的平均年龄为56.5，因此该分析主要针对超过这个年龄的个体，而不是解释该基因对年轻人的影响。
“我们发现，平均来说，似乎有一种有害影响，”尼尔森说。以前的研究表明，这种突变可以使人们更容易感染某些传染病，如流感，这可能是死亡率上升的驱动力。
但对于杂合子来说并非如此。那些只有一个突变拷贝的人在没有任何Δ32等位基因的情况下死亡的几率不高。
“很高兴看到[死亡率增加]效应仅限于纯合状态，”在一封电子邮件中研究Fred Hutch基因治疗和移植的Hans-Peter Kiem说。有一个突变拷贝可能比两个等位基因拷贝提供更广泛的抗病保护，因此可能是其在人群中日益普及的原因。
尼尔森说，Δ32纯合子的结果并不意味着CCR5应该被放弃作为关闭HIV感染门的手段。“对我来说非常重要的一点是，我们的研究结果并没有表明[针对基因的HIV治疗]不应该这样做。当然，如果您已经感染了艾滋病病毒，那么整个成本效益分析就不同了。实际获得突变的好处远远超过了具有突变的负面后果。“但是，他说，重要的是要记住在进行基因编辑时”突变对生物体的许多不同方面产生影响。并且很难预测所有这些不同的影响。“
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