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贝勒医学院和德克萨斯儿童医院的研究人员今天在基因组生物学杂志上发表了他们所谓的“宝藏地图”，旨在加速表观遗传学和人类疾病的研究。根据该论文的资深作者罗伯特·A·沃特兰(Robert A. Waterland)的说法，他的研究小组已经确定了基因组的特殊区域，其中血液样本可用于推断整个身体的表观遗传调控，使科学家能够测试疾病的表观遗传原因。
为此，他们专注于最稳定的表观遗传调控--DNA甲基化。为了鉴定人类之间DNA甲基化不同但在不同组织中一致的基因组区域，他们在10个尸体中的每一个的三个组织(甲状腺，心脏和脑)中描绘了整个基因组中的DNA甲基化。“由于这些组织各自代表了早期胚胎的不同层，我们基本上可以追溯到早期胚胎发育过程中发生的事件，”沃特兰说。“为了绘制DNA甲基化，我们将甲基化信息转换为遗传信号，然后对基因组进行测序。”
研究人员绘制的近10,000个区域，称为系统性个体间变异的相关区域(CoRSIV)，构成了人类以前未被认识到的分子个体水平。
沃特兰认为，这些研究结果将改变表观遗传学和疾病的研究，因为研究人员现在将知道基因组的位置。“由于表观遗传标记具有稳定沉默或稳定激活基因的能力，任何具有遗传基础的疾病都可能具有表观遗传基础，”Waterland说。“从表观遗传的角度来看，我们有很大的潜力来理解疾病过程.CORRS是这方面的入口。”“最近的研究已经表明，这些地区的甲基化与一系列人类疾病有关，包括肥胖，癌症，自闭症，阿尔茨海默病和腭裂，”该项目的联合负责人Cristian Coarfa说。
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