Nemours儿童健康系统的研究人员开发了一种新的低成本基因测试，可以准确地识别两个高风险人群中的200多种已知致病基因变异，即宾夕法尼亚州兰开斯特县的Old Order Amish和Old Order Mennonites。今天发表在“分子诊断学杂志”上的研究结果可以帮助降低这些罕见遗传疾病的发病率和死亡率，并通过早期诊断新生儿大大降低护理成本。“这些是遗传上孤立的社区，某些疾病的发病率较高，”该研究的主要作者，内摩尔生物信息学副主任E【详细】
对于医生和患者来说，基因检测是“既熟悉又陌生”的高科技！如何能让医生或患者通俗易懂地了解肿瘤基因检测，那可真是一门技术活。今天，小编就针对肿瘤用药的相关基因检测为大家做一期干货分享。【详细】
一项最新研究发现，23andMe直接面对消费者（DTC）的BRCA基因检测可能会错过约90%的BRCA突变携带者，包括有癌症家族史和没有癌症家族史的个体。此外，由于未覆盖某些突变，该检测还有可能错过德系犹太人后裔中约20%的BRCA突变。【详细】
美国大学的研究人员开发了一种新的，高度敏感的快速基因测试，可以确定细菌是否携带一种基因，该基因会导致对用于治疗链球菌感染和其他呼吸系统疾病的两种常见抗生素产生抗药性。科学家表明，新方法与基于培养的方法一样准确，但可以在几分钟内得出结果，而不是数小时或数天。该研究已发表在BMC传染病上。由AU团队开发的新的快速测试确定一个人是否携带携带大环内酯外排基因A或mef(A)的细菌，其导致对两种抗生素的抗性：红霉素和阿奇霉素。阿奇霉素(也称为Zithromycin或Z-Pak)是常用于治疗链球菌【详细】
基因检测技术可用于医疗健康、农业育种、司法鉴定等多个行业，其中，最受关注的是医疗健康行业的临床应用。在《医健产业数据观系列 | 基因检测临床应用领域市场分析(上)》一文中，我们详细介绍了基因检测在医疗领域的临床应用，并对基因检测的全球与中国市场规模进行了估测分析。接下来，本文将对基因检测在临床应用领域的几个重点细分市场情况展开进一步分析。基因检测在临床应用领域的几个重点细分市场规模预计2022年合计达到550亿元。其中，无创产前筛查(NIPT)是基因检测最为成熟的临床应用，处于市场渗透【详细】
美国消费级基因检测公司23andMe宣布，该公司已获得美国食品和药物管理局（FDA）的批准，为消费者提供一种遗传性结直肠癌综合征的基因检测报告。【详细】
来自特拉维夫大学，康奈尔大学和阿尔伯特爱因斯坦医学院的一项新研究揭示了印度西部Bene Israel社区犹太人根源的遗传证据。他们一直认为自己是犹太人。“在18世纪之前，当科钦犹太人和后来的基督教传教士首次与之接触时，对Bene Israel社区几乎一无所知，”TAU分子微生物学系和康奈尔大学生物统计与计算系的第一作者Yedael Waldman说道。生物学。“除了模糊的口述历史和猜测之外，没有任何独立支持以色列以色列对犹太血统的主张，声称仍然笼【详细】
哥伦比亚大学瓦格洛斯内科和外科学院的研究人员发现，在成人慢性肾病的病例中，约有十分之一是由基因引起的。他们说，确定负责任的基因对大多数患者的治疗有直接影响。“我们的研究表明，基因检测可以用于个性化的肾脏疾病的诊断和管理，肾病学家应该考虑将其纳入这些患者的诊断工作中，”医学博士Ali Gharavi说该研究发表在《新英格兰医学杂志》(the New England Journal of Medicine)上。 “外显子组测序正在成为一些临床学科的一线诊【详细】
爱沙尼亚科学家宣布发明了一种基因检测技术，该技术可以在单分子水平上分析临床生物标记物的数量，从而提高精密医学检测的灵敏度，并使其在未来更加经济实惠。正在申请专利的TAC-seq方法已经被用于生育诊所，以确定月经周期中适当胚胎移植的个体差异。这种名为TAC-seq的新分子工程方法提高了生物标记物分析的精确度，并且有望使其更加经济实惠。该专利正在申请中的方法将于明年以子宫内膜容受性测试的形式引入医疗保健系统，商标为beREADY测试。 来自健康技术能力中心的爱沙尼亚研究人员与芬兰赫尔辛基大【详细】
随着对乳腺癌的基因检测变得越来越复杂，评估一组多个基因，它引入了更多关于结果的不确定性。但是一项新的研究发现，更新，更广泛的测试不会让患者更担心他们的癌症风险。“基因测试变得越来越复杂，但越来越精确。这导致了测试结果的一些模糊性。挑战是将这些信息纳入治疗决策而不会引起不必要的担忧，”主要研究作者Steven J. Katz博士说。 ，MPH，密歇根大学普通医学和健康管理与政策教授。 最初，乳腺癌的基因检测专注于BRCA1和BRCA2基因。现在，更新的多基因小组测【详细】
根据发表在4月18日网络版“ 儿科学 ”杂志上的一项新研究，父母通常愿意允许基因检测来确定他们的孩子对8种成人发病健康状况的易感性。研究小组 - 其中包括来自国家人类基因组研究所(NHGRI)的研究人员 - 得出结论，随着基因检测变得越来越普遍，儿科医生应该预测父母对测试儿童的兴趣并帮助他们权衡这种测试的风险和益处。“对儿童进行基因检测是相当有争议的。但是，没有证据表明在获得基因检测结果方面存在任何损害，”NHGRI社会与行为研究处处长兼【详细】
美国国立卫生研究院(NIH)要求对基因检测登记处(GTR)征求公众意见，这是一个在线数据库，遗传测试开发者，制造商和研究人员将自愿提交有关其基因检测的详细信息。计划于今年晚些时候推出的GTR的目标是为消费者和医疗保健提供者提供有关数千种基因检测的有用性和可用性的信息。NIH还希望GTR能够促进科学研究和发现的遗传和基因组数据共享。“对这个数据库的需求反映了我们在过去十年中取得的成就，”美国国立卫生研究院院长Francis S. Collins博士说。&ldquo【详细】
癌症本质上是基因组疾病。基因突变阻止细胞知道何时停止分裂，这种不受控制和不适当的生长会导致肿瘤。这可能由于许多不同的原因而发生。一些癌症是由我们与环境的相互作用引起的。太多暴露在阳光下的紫外线会导致皮肤癌，接触烟草烟雾会导致肺癌。 其他癌症在家庭中运行。在一个人的生命中的某个时刻，不是在某个细胞中发生突变，而是通常可以从父母那里继承基因的错误拷贝，并传递给后代。 引起遗传性癌症的最着名的基因例子叫做BRCA1和BRCA2，它们与乳腺癌和卵巢癌有关。有这些疾病家族史的女性通常会检测其BR【详细】
民主党参议员查克舒默呼吁联邦贸易委员会调查家庭DNA测试公司的隐私政策。 这些公司，包括23andMe，AncestryDNA和MyHeritageDNA，通过简单的面颊拭子和邮寄套件，让消费者有机会更多地了解他们的祖先和遗传健康风险。然而，由此产生的基因序列的安全性和隐私并不总是很清楚，并且很少有法律规范公司的行为，医学伦理专家说，他们赞扬了舒默的努力。基因测试公司将其测试结果出售给药理公司和第三方实验室，公共利益医学中心主席Peter Pitts说。Pitts说，数据被剥夺了名称或【详细】
2018年前三季度，生物技术是全球融资最为活跃的两大领域之一。而在中国，NIPT行业迅猛发展，2018年就产生了两家上市企业，并带起了一波基因检测行业的风潮。 在目前的基因检测市场当中，个人基因检测和NIPT占据了大部分市场份额，除了继续在现有产品上提高份额外，开启新的产品增长点也将是重中之重。 动脉网认为，单基因遗传病基因检测作为目前基因测序行业一项较为成熟的技术，很有可能在下一阶段获得政策支持，成为基因测序行业新的热点。我国每年有近1000万人登记结婚，这些新婚夫妇都将成为单基因遗【详细】
【导读】据外媒10月17日报道，阿里巴巴香港创业者基金与香港海阔天空创投基金牵头投资共2.9亿人民币于基因检测初创公司Prenetics。据外媒10月17日报道，阿里巴巴香港创业者基金与香港海阔天空创投基金牵头投资共2.9亿人民币于基因检测初创公司Prenetics。资料图Prenetics是亚洲最顶尖的基因检测初创公司之一，目前已着手处理过20万例DNA样本。其基因检测服务已在中国香港、新加坡、马来西亚和泰国推出，并计划在未来将服务延伸至东南亚更多国家。除基因检测外，Prenetics还提供遗传疾病风险【详细】
【导读】北京安捷伦科技公司不久前宣布其正在拓展与比利时鲁汶大学人类遗传学中心和鲁汶大学医院的合作。人类遗传学中心主席以及人类遗传学领域顶级专家JorisVermeesch将对此次合作进行协调安排。北京安捷伦科技公司不久前宣布其正在拓展与比利时鲁汶大学人类遗传学中心和鲁汶大学医院的合作。人类遗传学中心主席以及人类遗传学领域顶级专家JorisVermeesch将对此次合作进行协调安排。早期的合作是在安捷伦的OneSight软件平台推向市场之前，此平台帮助研究人员观察和探究游离DNA测序数据中染色体和亚染色体非【详细】
基因科技如同互联网科技，会不断的渗透和影响我们生活的方方面面;基因检测也不仅仅只是临床应用，和互联网一样，有很多基因+的开拓。我们日常所知道的基因检测的应用，主要是疾病诊断(肿瘤、遗传性疾病等检测)、靶向药物和亲子鉴定，同时也出现了很多创新、让人感到惊讶的应用形式：基因+Ai：FindMe已能精准预测死亡!2018年4月1日20:00整，经过无数科研人员的辛苦努力，FindMe正式发布了这款新产品：A-GENE。目前，该产品已通过FHRC(Futurehumanresearchcenter)验证，其准确率【详细】
朋友小A突然发微信说，她想做基因检测！这与她几个月前的态度截然相反，之前，她总是莫名其妙的过敏，体检时医生建议其做基因方面的检测，她拒绝了！这次突然想通了，是因为她近期感冒很严重...【详细】
在我国，儿童安全用药的问题能否得到解决呢?据有关介绍，儿童本身的生理特点也是造成其用药不良反应高发的重要因素。比如，新生儿尤其是早产儿血脑屏障发育不完善，易受药物损害，如使用镇静【详细】
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