来自英国国家癌症中心、曼彻斯特大学、AstraZeneca等机构的研究者在Nature Medicine期刊上发表了TARGET项目第一期的研究结果，对以不同类型晚期癌症患者的ctDNA代替肿瘤组织，帮助早期临床试验进行患者选择的可行性进行了评估。【详细】
近日，来自Broad研究所的团队对7种单细胞RNA测序方法进行了比较，并希望以此为其他研究人员提供指南，并作为衡量新技术的标准。该评估将有助于Broad研究所为单细胞RNA-seq研究选择技术。此外，由于研究人员使用的均为常用的样本类型，并且开发了一种适用于所有方法的生物信息学流程，因此可以直接对新技术或现有技术的升级版进行评测。【详细】
Cell出版社旗下的遗传学领域权威期刊《美国人类遗传学杂志》以论著（Article）形式在线发表了中南大学湘雅医院沈璐教授、唐北沙教授课题组的最新研究成果。该研究在国际上首次揭示了神经元核内包涵体病致病机制与NOTCH2NLC基因中GGC异常重复扩增相关。【详细】
发表于Science的一项最新研究，人体正常组织中存在一系列体细胞突变，包括癌细胞的基因突变，其中皮肤、食道粘膜和肺组织中的体细胞突变负荷高于其他组织。【详细】
费城儿童医院王凯教授团队、中山大学中山眼科中心肖传乐教授团队和北京希望组公司团队，建立了识别Nanopore表观修饰的深度循环神经网络模型，并开发了相应的软件DeepMod。首次将5mC的准确率提高到99%，实现了5mC的精准检测【详细】
5月31日，Science发表了心脏病相关基因的研究成果。来自Gladstone研究所和加州大学旧金山分校的科学家利用全外显子测序、CRISPR基因编辑技术和干细胞技术发现，在一个家族中遗传的三种基因突变MYH7、MKL2、NKX2-5，可导致严重的心脏病。【详细】
2019年6月4日，求臻医学科技（北京）有限公司与凯杰企业管理（上海）有限公司在北京签署战略合作协议，双方将基于“中国肿瘤基因图谱计划”的建设任务，共同投入科研力量开发肿瘤大Panel检测项目，进一步推进肿瘤大Panel临床实践工作。【详细】
近日，美国癌症早筛公司GRAIL重磅公布了“循环游离基因组图谱研究”（Circulating Cell-free Genome Atlas，CCGA）项目的最新数据，证明了该公司技术通过单次血检进行癌症早期检测的能力。数据显示，GRAIL多癌种原型血液检测方法能够在癌症早期阶段检测到12种致命癌症的强烈信号，其特异性至少达到99%（假阳性率≤1%）。此外，该测试方法还能高精度地识别出癌症的组织起源。【详细】
6月29日（周六），由测序中国与北京协和医院肝脏外科共同主办的“第五届精准医疗与基因测序大会”将在北京协和学术会堂隆重召开！本届大会将以国家精准医学计划为指导，以最近一年取得的科技前沿进展、精准医学临床实践及基因产业发展态势为核心，内容涵盖精准医学所涉及的多个领域。【详细】
根据美国加州大学伯克利分校研究人员的一项最新研究，贺建奎所编辑的CCR5基因突变与其他原因（包括流感）导致的过早死亡风险增加有关。换言之，基因编辑实验的贸然开展可能在无意中缩短了该双胞胎婴儿的预期寿命。【详细】
第十二届中国生物产业大会将于6月10—12日在广州白云国际会议中心举办。【详细】
科学家成功开发了一种名为“DELFI”（DNA evaluation of fragments for early interception）的新型简易血液检测方法，可通过cfDNA独特的片段化模式对7种不同类型癌症进行检测，为癌症筛查、早期检测和监测提供了原理验证方法。【详细】
美国科学家利用人工智能技术，成功破译了自闭症患者“垃圾DNA”区域基因突变所具有的功能性影响，首次明确证实非遗传性、非编码DNA突变能够导致复杂的人类疾病或障碍，为探索人类基因组中“暗物质”带来了新的突破。【详细】
Oxford Nanopore计划对其现有平台和产品套件进行多次升级和更新，以提高测序通量和准确性，同时降低成本。Oxford Nanopore首席技术官Clive Brown在近日举办的年度用户会议上介绍，公司正在开发一种可实现96孔板多重低通量测序的Plongle测序仪，以及一种新型DNA数据存储技术。【详细】
2019年5月29日，求臻医学科技（北京）有限公司（以下简称“求臻医学”）与美国Integrated DNA Technologies,Inc.（以下简称“IDT”）在北京签署战略合作协议。IDT全球总裁Trey Martin、销售与营销高级副总裁Johan Vanderhoeven、产品服务高级副总裁Roman Terrill、APAC销售副总裁Douglas Zhao、NanodigmBio的首席执行官Chance Wu，求臻医学总裁周启明博士、高级副总裁杜兴晖先生、副总裁王东亮博士、实验室主任段小红【详细】
在手机上也能进行全基因组测序分析？没错！5月27日，生命大数据高峰论坛暨第四届基因组云计算技术开发者峰会（GCTA 4）在贵州贵阳新世界酒店隆重举行。华大基因在会上正式发布了该黑科技。【详细】
为深入分析晚期转移型乳腺癌的基因组变化，科学家对来自600多名转移性乳腺癌患者的样本进行了全外显子组测序，并在同一亚型中识别出与早期乳腺癌不同的基因变化，并指出了晚期转移性乳腺癌的基因突变特征，为相关治疗药物反应、预后和肿瘤发展提供了线索。【详细】
NEB®公司（New England Biolabs®）成功开发了一种基于酶学转化、能同时检测5mC和5hmC的新方法——NEBNext酶学转化法甲基化建库试剂盒 (EM-seq™)。高效的酶法转化可更大程度地减少对DNA的损伤，结合该公司提供的NEBNext Ultra™ II文库制备流程，最终产生的高质量文库可以从有限的测序数据中更灵敏地检测到5mC和5hmC。【详细】
美国拉迪儿童基因组医学研究所（RCIGM）的工作人员建立了一套自动化分析流程，用于分析来自电子病历的数据和干血斑的基因组序列，为疑似遗传病重症儿童提供潜在的诊断方案。该工作系统可在24小时内提供检查结果，极大地减少了用户干预，提高了可用性，并且诊断时间更短。【详细】
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