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强调衰老与细胞类型特异性基因变化之间的联系

强调衰老与细胞类型特异性基因变化之间的联系

神经生物学家尚未提供全面的图片,说明不可避免地破坏神经细胞的神经变性与衰老有关。但是一项新的研究描述了衰老如何显着影响神经胶质细胞,支持和隔离神经元的支持脑细胞,更接近理解这种关系1。 英国伦敦大学学院的首席科学家Jernej Ule说:“胶质细胞可能是一种有希望的治疗目标,旨在减缓与年龄相关的脑部疾病的进展。”来自英国和沙特阿拉伯的神经生物学家检查了来自英国和沙特阿拉伯的480名年龄在16到106岁之间的人的尸检大脑样本,检测了10个不同大脑区域与年龄相关的遗【详细】

2018-11-24 14:23:37 127

四个新的基因组位点与关键脑结构的变化联系起来

四个新的基因组位点与关键脑结构的变化联系起来

两个大型国际研究联合会共同努力确定了与海马体大小变化相关的基因组区域,海马体是记忆中涉及的大脑结构。这些发现将有助于科学家了解海马体的发展,海马体涉及神经精神疾病,如痴呆,双相情感障碍和阿尔茨海默病。 包括沙特阿拉伯费萨尔国王专科医院和研究中心的Daniah Trabzuni在内的研究小组检查了超过30,000名个体的基因组,以找到与海马体大小差异相关的变异。他们的分析显示,这些差异与基因组的六个区域有关,其中两个区域已为人所知。这些区域与海马之间关系的性质仍不清楚。“我们【详细】

2018-11-24 14:18:55 118

DNA复制基因涉及小头畸形侏儒症

DNA复制基因涉及小头畸形侏儒症

沙特阿拉伯和英国研究人员之间的合作揭示了导致小头畸形侏儒症(MPD)的基因,这是一组发育障碍,患者头部比正常人更小,生长更慢。 研究小组对来自几个家庭的29名MPD患者的所有表达基因进行了测序1。患者共享DONSON突变,降低基因的功效而不完全敲除它。如果没有足够的DONSON水平,通常在复制过程中形成的DNA中的分叉将无法正确检测和管理,从而导致DNA损伤。该团队通过各种测试确认了DONSON的作用,包括一种称为DNA纤维分析的技术,可以直接观察DNA发生的变化。“我们实【详细】

2018-11-24 14:16:09 99

基因突变可使结直肠癌患者对化疗具有抗性

基因突变可使结直肠癌患者对化疗具有抗性

沙特与结肠直肠癌的遗传分析显示,一种称为MED12的基因的反复突变导致对化疗的抵抗。 来自利雅得King Faisal专科医院和研究中心的研究人员对427名患有结肠直肠癌的沙特的组织样本进行了遗传分析,发现2.8%的病例中MED12基因突变复发1。虽然这一比例很小,但与已知与此类癌症有关的其他基因相当。“我们证明MED12体细胞突变通常与已知癌症基因中其他众所周知的驱动突变有关,”遗传学家Khawla Alkuraya说。“这意味着MED12突变可能【详细】

2018-11-24 14:13:01 163

一项跨学科研究了解SMARCD2基因在造血发育中的作用

一项跨学科研究了解SMARCD2基因在造血发育中的作用

科学家们利用跨学科的方法共同努力,更加深入地了解影响中性粒细胞(一种白细胞)的罕见疾病的遗传因素。 Christoph Klein,Nature Genetics的一项新研究的合着者,揭示了先天性中性粒细胞增多症和中性粒细胞功能缺陷。1该研究表明一种新的罕见疾病,其特征在于中性粒细胞的分化和功能缺陷以及发育缺陷。克莱因说,这些类型的疾病是由于中性粒细胞(一种白细胞)的配方不足造成的,这种细胞有助于对抗细菌感染。 他的研究是第一次仔细研究SMARCD2在造血细胞发育中的作用,并提供了这些【详细】

2018-11-24 13:51:09 120

大多数美国人支持基因编辑婴儿治疗疾病

大多数美国人支持基因编辑婴儿治疗疾病

多年来,使用基因编辑技术在出生前调整婴儿DNA的想法一直是激烈争论的话题。但现在,大多数美国人说,使用这种技术对胚胎会在某些情况下可以接受的,根据新的投票。来自皮尤研究中心的这项民意调查发现,76%的美国人认为改变未出生婴儿的遗传特征以治疗婴儿出生时会患上的严重疾病是适当使用基因编辑技术。 此外,调查发现,60%的美国人支持在未出生的婴儿中使用基因编辑技术,以减少孩子一生中患上严重疾病的风险。 然而,只有19%的美国人表示使用这项技术让婴儿更聪明是合适的; 绝大多数美国人(80%)认为【详细】

2018-11-24 12:56:23 100

一种罕见的与青光眼有关的基因形式具有令人惊讶的强烈保护作用

一种罕见的与青光眼有关的基因形式具有令人惊讶的强烈保护作用

科学家对LOXL1和CACNA1A基因进行了测序,这些基因涉及一种称为剥脱综合征(XFS)的年龄相关疾病。 基因LOXL1是第一个被鉴定为与XFS相关的基因,其中产生异常的细胞外物质并以过量的量积聚在组织中。这可能导致青光眼,并且是全球失明的主要原因。国际研究小组对来自9个国家的5,570名患者进行了检查,其中有6,279人没有患病。他们发现,与没有基因变异1的人相比,罕见形式的LOXL1对XFS-青光眼的抗性提高了25倍。 这种非常强大的保护作用并不是绝对的:所研究的两个XFS病例都【详细】

2018-11-23 16:58:50 124

瘫痪神经疾病背后的流氓基因

瘫痪神经疾病背后的流氓基因

痉挛性共济失调是一组神经退行性疾病,使受害者无法行走和跑步。患者几乎无法坐下来,最终会被绑在轮椅上。 脑部扫描揭示了大脑区域中的缺陷,这些缺陷控制着产生肌肉运动的时间和力量。但是很长一段时间,科学家们无法确定触发痉挛性共济失调的确切分子机制。然而,通过对来自三个不相关家族的七名患者的基因组进行测序,包括来自沙特阿拉伯家庭的家族,科学家们成功地鉴定了一种名为NKX6-2的基因突变。这些突变与脑细胞损伤有关,从而导致痉挛性共济失调1的症状。 该基因编码NKX6-2蛋白,调节其他有助于合成髓【详细】

2018-11-23 16:48:41 130

基因组研究昆虫进化关系辨别气味的能力

基因组研究昆虫进化关系辨别气味的能力

一项新的研究显示,所有昆虫都使用专门的有气味的受体,以便发现和追求配偶,识别敌人,找到食物,不幸的是,人类散布疾病。这让休息最近的假设,只有一些昆虫进化辨别气味的能力作为一个适应飞行,研究人员说。“我们现在知道,气味检测昆虫进化的出现在刚开始的时候,它可能是一个定义的特征昆虫表示:“随着他们成了陆地,伊利诺伊大学昆虫学教授休•罗伯逊带领新的研究与菲利普品牌和布莱恩·r·约翰逊的加州大学戴维斯。“我们发现odora【详细】

2018-11-23 13:27:46 73

复杂网络识别基因生物燃料作物

复杂网络识别基因生物燃料作物

改善生物燃料生产,科学家们必须了解的基本相互作用导致的表达植物和微生物的关键特征。要理解这些交互,科学家们利用不同层次的信息(关于基因之间的关系,基因和表型之间)结合新的计算方法,将大量的数据建模框架。研究人员现在可以确定目标控制重要性状的基因生物燃料和bioproduct生产。这项工作中所使用的算法已被用于打破超级计算exascale障碍首次在世界任何地方。这种方法允许科学家分析大规模数据集。他们可以使用exascale计算机,计算机每秒执行1018年的计算。通过这种方法,科学家可以【详细】

2018-11-23 11:52:29 195

父母的“喂养方式”反映了儿童的基因

父母的“喂养方式”反映了儿童的基因

伦敦国王学院和伦敦大学学院的新研究挑战了孩子的体重在很大程度上反映了父母喂养他们的方式。相反,父母似乎采用喂养方式来回应孩子的自然体重,这在很大程度上受遗传影响。随着儿童肥胖达到临界水平,研究人员正在寻找可以解释为什么更多儿童发育超重的环境因素。父母养育孩子的方式被认为是他们孩子饮食行为的一个强有力的塑造者:刚性限制被认为会导致体重增加,因为当限制不再存在时儿童吃得过饱(称为“禁果”效应);虽然迫使孩子完成盘子里的所有东西,但却被认为会引起食欲不振和体重增加的孩子的焦虑。【详细】

2018-11-22 14:21:18 64

加速创新小麦基因组蓝图

加速创新小麦基因组蓝图

“小麦蓝图将使我们能够破译小麦重要性状的遗传基础,比如抗真菌基因疾病和害虫。这是破坏性的一部分。需要多年做什么之前就可以完成的几周后,“Pozniak说,小麦育种作物在美国发展中心(CDC)的农业与生物学院。国际小麦基因组测序联盟产生的新知识在过去13年预计将对全球粮食安全产生巨大影响,随着地球人口在30年预计将达到96亿。这项研究结果发表在《科学》杂志上。 “从育种的角度来看,蓝图将使我们能够制定育种的DNA标记。这些标记将使我们能够提高选择效率的【详细】

2018-11-22 13:46:19 130

美国加强技术出口管制,基因组、纳米生物及人工智能等多项技术恐遭封锁 | 伤人伤己!

美国加强技术出口管制,基因组、纳米生物及人工智能等多项技术恐遭封锁 | 伤人伤己!

美国商务部工业安全署(BIS)出台了一份针对14类关键技术和相关产品的出口管制框架,同时将开始对这些新兴技术的出口管制面向公众征询意见。在本次被出口管制的新兴代表性技术名单中,纳米生物、合成生物、基因组以及进化、遗传算法等前沿技术,无一不在此列!【详细】

2018-11-21 22:07:25 105

快速鉴定疟疾基因功能的新方法

快速鉴定疟疾基因功能的新方法

来自沙特阿拉伯,日本和英国的研究团队之间的国际合作使得研究人员在开始实验后的14到18周内将基因与其在疟疾寄生虫中的功能联系起来。 了解疟疾遗传学有助于科学家确定寄生虫的可能治疗方法和疫苗。 寄生虫菌株的实验性遗传交叉,高通量全基因组测序,其是序列覆盖度高的完整基因组的DNA测序,以及数学模型用于解释寄生虫群体中的遗传特征1。 Ardab Pain是阿卜杜拉国王科技大学(KAUST)的病原体基因组学教授,该研究论文的共同负责人表示,该过程允许研究人员“将特定的基因或突变与寄【详细】

2018-11-21 17:29:33 187

Wilms肿瘤的研究已经确定了基因突变的途径

Wilms肿瘤的研究已经确定了基因突变的途径

在最近对儿童中最常见的肾癌基因 - 威尔姆斯肿瘤的分析中,研究人员提出了一种可以帮助理解癌症的遗传框架。 根据该研究的病理学教授和相应作者伊丽莎白·帕尔曼(Elizabeth Perlman)的说法,“治疗目标超过40种在肾母细胞瘤中具有突变的基因是非常困难的。将来,靶向两种途径可能比针对单个基因突变更有效。“ 在美国,加拿大,荷兰和沙特阿拉伯进行的研究确定了117例Wilms肿瘤病例的基因突变。然后进一步确定这些病例中的常见突变以验证结果。Per【详细】

2018-11-21 17:18:15 90

蛋白质壳包裹着病毒的基因

蛋白质壳包裹着病毒的基因组

科学家们已经描绘了围绕着数百种已知病毒的蛋白质外壳最清晰的图像,其新图像可以确定构成保护壳的大约500万个原子的位置。 该图像由高能X射线产生,并在2月16日出版的“ 美国国家科学院院刊”上详细介绍,可以帮助研究人员找到更好的方法来对抗病毒感染。被称为“衣壳”的蛋白质壳包裹着病毒的基因组。虽然我们人类和大多数其他生物都有由DNA组成的基因组,但这些病毒的基因组由DNA的表亲RNA(核糖核酸)组成。RNA与DNA非常相似,只是它有一组略有不【详细】

2018-11-21 16:09:10 112

基因组复制驱动进化的物种

基因组复制驱动进化的物种

许多野生和栽培植物出现在两个物种的结合。这些所谓的多倍体物种的基因组通常由四组chromosomes-a双组为每个父母的洞口因此有两倍的基因作为原始的物种。大约50年前,进化生物学家推测,这个过程驱动进化,导致新物种。由于基因组的规模和复杂性,然而,在遗传水平上证明这个理论一直是困难的。一个国际研究小组的研究由盖Paape和清水正孝太郎的苏黎世大学的进化生物学和环境研究(不会)已经提供了实验证实这一理论。为此,科学家们从瑞士和日本工厂使用物种拟南芥kamchatica,rockcres【详细】

2018-11-21 12:45:52 151

蛋白质测序技术革新崭露头角!未来或可如NGS般实现大规模、高通量

蛋白质测序技术革新崭露头角!未来或可如NGS般实现大规模、高通量

近日,瑞士苏黎世联邦理工学院分子生物学研究所的Ben C Collins博士和Ruedi Aebersold博士在Nature Biotechnology发表了蛋白组学平行测序的评论文章“Proteomics goes parallel”,【详细】

2018-11-21 12:08:19 113

测序百家丨佰美基因总经理李莉:心血管及神经精神疾病或将成为基因检测的下个突破口

测序百家丨佰美基因总经理李莉:心血管及神经精神疾病或将成为基因检测的下个突破口

近日,测序中国专访了陕西佰美基因股份有限公司总经理李莉,邀她分享了佰美基因的发展历程及其对精准医疗行业的独到思考。【详细】

2018-11-21 08:00:34 113

基因的缺失被确定为引起神经发育障碍的综合征的主要原因

基因的缺失被确定为引起神经发育障碍的综合征的主要原因

科学家已经确定了一种基因,这种基因导致与许多疾病相关的综合症,包括自闭症谱系障碍,癫痫和精神分裂症。了解基因的途径可能会导致该综合征的治疗。 遗传密码包含在我们的两组23条染色体中;从每个父级继承的一组。当一对染色体上的部分遗传密码被删除或复制时,称为拷贝数变异,存在神经发育和精神疾病的主要风险。15q13.3微缺失综合征是拷贝数变异,其中从染色体15的长臂上的特定位置删除了10个基因。科学文献中记载了大约200个这种综合征的病例。那些受影响的经历来自各种各样的条件,包括智力残疾(50【详细】

2018-11-20 17:41:54 56

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